Top

Gepubliceerd in:

01-12-2007 | Casuïstische mededelingen

X-gebonden mentale retardatie en hereditaire spastische paraplegie

Auteurs: Mw. Drs B. C. Slavenburg, J. O. Busari, M. J. Wennekes

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2007

Samenvatting

We beschrijven de ziektegeschiedenis van een broer en zus met een X-gebonden mentale retardatie en hereditaire spastische paraplegie. Deze twee entiteiten zijn nooit eerder beschreven als mogelijke comorbiditeit.

vorige artikel Dokter Google

volgende artikel Transiënte hyperammoniëmie van de neonaat

Luckasson R, Reeve A. Naming, defining, and classifying in mental retardation. Ment Retard. 2001;39(1):47-52.CrossRefPubMed

Evidence based richtlijn voor de initiële etiologische diagnostiek bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie. NVK, 2005.

Vries BB de, Ouweland AM van den, Mohkamsing S, et al.; Collaborative Fragile X Study Group. Screening and diagnosis for the fragile X syndrome among the mentally retarded: an epidemiological and psychological survey. Am J Hum Genet. 1997;61(3):660-7.CrossRefPubMed

Vries BB de, Halley DJ, Oostra BA, Niermeijer MF. The fragile X syndrome. J Med Genet. 1998;35(7):579-89.CrossRefPubMed

Reid E. The hereditary spastic paraplegias. J Neurol. 1999;246 (11):995-1003.CrossRefPubMed

Jacquemont S, Orrico A, Galli L, et al. Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS? J Med Genet. 2005;42(2):e14.CrossRefPubMed

Benson KF, Horwitz M, Wolff J, et al. CAG repeat expansion in autosomal dominant familial spastic paraparesis: novel expansion in a subset of patients. Hum Mol Genet. 1998;7(11): 1779-86.CrossRefPubMed

Reddy PL, Seltzer WK, Grewal RP. Possible anticipation in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4). Can J Neurol Sci. 2007;34(2):208-10.PubMed

Zander C, Yuan QP, Lindblad K, et al. No evidence for long CAG/CTG repeats in families with spastic paraplegia linked to chromosome 2p21-24. Neurosci Lett. 2000;279:41-4.CrossRefPubMed

Titel: X-gebonden mentale retardatie en hereditaire spastische paraplegie
Auteurs: Mw. Drs B. C. Slavenburg
J. O. Busari
M. J. Wennekes
Publicatiedatum: 01-12-2007
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2007
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061705

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2007

Transiënte hyperammoniëmie van de neonaat

Behandeling van het syndroom van West

The role of delayed umbilical cord clamping to control infant anaemia in resource-poor settings

Neonatale cefale pustulose

Sociaal-maatschappelijke gevolgen en kwaliteit van leven in Nederland bij kinderen en jongvolwassenen opgegroeid met een chronische aandoening

Ontvangen boeken