Transiënte hyperammoniëmie van de neonaat

Een preterm geboren mannelijke neonaat (34 4/7 weken, 2290 gram) met respiratoir distress syndroom (irds) presenteerde zich 18 uur postpartum met coma veroorzaakt door hyperammoniëmie (2180 µmol/l). Hij werd behandeld met continue veno-veneuze hemodialyse, wat binnen 60 uur een normalisering van de ammoniakconcentratie bewerkstelligde. Na uitsluiting van metabole ziekten werd de diagnose transiënte hyperammoniëmie van de neonaat (than) gesteld. than kan voorkomen bij preterm geboren neonaten. Na de geboorte ontwikkelen zij ademhalingsproblemen, gevolgd door verminderd bewustzijn en coma. Snelle diagnose en behandeling van de hyperammoniëmie is belangrijk omdat de prognose niet alleen afhangt van de mate, maar ook van de duur van de hyperammoniëmie. Het pathofysiologische mechanisme van than is niet volledig bekend. Wel zijn er aanwijzingen dat shunting van bloed door de ductus venosus Arantii naar de systeemcirculatie een rol zou kunnen spelen.