Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

25. Tubereuze-Sclerosecomplex

Auteurs: Dr. S. Verhoef, Mw. Dr. A. M. W. van den Ouweland, Dr. H. de Nijs Bik, Mw. Prof. Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Het tubereuze-sclerosecomplex (tsc) is een multiorgaanaandoening met een spectrum van afwijkingen dat erg gevarieerd is. Problemen kunnen optreden in alle orgaansystemen behalve de dwarsgestreepte spieren. De meest aangedane organen zijn het centrale zenuwstelsel, de huid (en mondholte), de nieren, het hart en de ogen. tsc is dus een multiorgaanaandoening met een gevarieerd spectrum van afwijkingen, zodat ‘complex’ aan de naam ‘tubereuze sclerose’ is toegevoegd. tsc is autosomaal-dominant erfelijk. De prevalentie is ongeveer 1 op 6.000-10.000 geboorten en geschat wordt dat er in Nederland 1.500-2.500 patiënten met tsc zijn. Bij circa 200.000 bevallingen per jaar worden jaarlijks twintig tot dertig patiënten met tsc geboren, van wie ongeveer twintig sporadische patiënten (de eerst aangedane persoon in de familie; (nieuwe of ‘de novo’ mutatie).
Metagegevens
Titel
Tubereuze-Sclerosecomplex
Auteurs
Dr. S. Verhoef
Mw. Dr. A. M. W. van den Ouweland
Dr. H. de Nijs Bik
Mw. Prof. Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_25