25. Tubereuze-Sclerosecomplex

Het tubereuze-sclerosecomplex (tsc) is een multiorgaanaandoening met een spectrum van afwijkingen dat erg gevarieerd is. Problemen kunnen optreden in alle orgaansystemen behalve de dwarsgestreepte spieren. De meest aangedane organen zijn het centrale zenuwstelsel, de huid (en mondholte), de nieren, het hart en de ogen. tsc is dus een multiorgaanaandoening met een gevarieerd spectrum van afwijkingen, zodat ‘complex’ aan de naam ‘tubereuze sclerose’ is toegevoegd. tsc is autosomaal-dominant erfelijk. De prevalentie is ongeveer 1 op 6.000-10.000 geboorten en geschat wordt dat er in Nederland 1.500-2.500 patiënten met tsc zijn. Bij circa 200.000 bevallingen per jaar worden jaarlijks twintig tot dertig patiënten met tsc geboren, van wie ongeveer twintig sporadische patiënten (de eerst aangedane persoon in de familie; (nieuwe of ‘de novo’ mutatie).