Skip to main content
Top

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

26. Mentale-Retardatiesyndromen: Diagnostiek en Signalen

Auteurs : Mw. Prof. Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. J. J. P. Schrander, Prof. Dr. L. M. G. Curfs

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Na een normale zwangerschap van ruim 38 weken wordt Fleur thuis geboren. Fleur blijkt een gespleten lip/kaak/gehemelte (schisis) te hebben en heeft extra pinken! Zij is het tweede kind van Henk en Karin. Het eerste kind Merel is gezond en in de familie zijn nooit kinderen met aangeboren afwijkingen geboren. De verloskundige waarschuwt de huisarts en deze belt met de kinderarts/neonatoloog. Fleur kan maar beter voor nader onderzoek naar het ziekenhuis komen en Karin wordt samen met haar opgenomen. Vele vragen spoken door het hoofd van de ouders: Wat is dit? Hoe komt dit? Hoe zal het met Fleur gaan? Is dit erfelijk?
Literatuur
go back to reference Cassidy SB, Allanson JE (eds.). Management of genetic syndromes (2nd ed). Wiley-Liss: 2005.CrossRef Cassidy SB, Allanson JE (eds.). Management of genetic syndromes (2nd ed). Wiley-Liss: 2005.CrossRef
go back to reference Curfs LMG, Fryns JP. Behavioural phenotypes. In: Verhoeven WMA, Tuinier S, Curfs LMG (red.). Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum; 1999. Curfs LMG, Fryns JP. Behavioural phenotypes. In: Verhoeven WMA, Tuinier S, Curfs LMG (red.). Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum; 1999.
go back to reference Essen T van, Schrander-Stumpel CTRM. Klinisch genetisch diagnostiek. In: EK Bijlsma, J. Oosterwijk, JC Pronk, NJ Leschot, JPM Geraedts (red.). Leerboek medische genetica. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; 2005. Essen T van, Schrander-Stumpel CTRM. Klinisch genetisch diagnostiek. In: EK Bijlsma, J. Oosterwijk, JC Pronk, NJ Leschot, JPM Geraedts (red.). Leerboek medische genetica. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; 2005.
go back to reference Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, Moog U, Geraedts JPM. Klinisch-genetisch onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap. In: Mannen H, Biemond E, Jacobse H, Leeuwen M van, Maaskant M (red.). Vademecum Zorg voor Verstandelijk Gehandicapten, april 2003;9200:1–16. Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, Moog U, Geraedts JPM. Klinisch-genetisch onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap. In: Mannen H, Biemond E, Jacobse H, Leeuwen M van, Maaskant M (red.). Vademecum Zorg voor Verstandelijk Gehandicapten, april 2003;9200:1–16.
Metagegevens
Titel
Mentale-Retardatiesyndromen: Diagnostiek en Signalen
Auteurs
Mw. Prof. Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Dr. J. J. P. Schrander
Prof. Dr. L. M. G. Curfs
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_26