Gepubliceerd in:
2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk
26. Mentale-Retardatiesyndromen: Diagnostiek en Signalen
Auteurs : Mw. Prof. Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. J. J. P. Schrander, Prof. Dr. L. M. G. Curfs
Gepubliceerd in: Klinische genetica
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Abstract
Na een normale zwangerschap van ruim 38 weken wordt Fleur thuis geboren. Fleur blijkt een gespleten lip/kaak/gehemelte (schisis) te hebben en heeft extra pinken! Zij is het tweede kind van Henk en Karin. Het eerste kind Merel is gezond en in de familie zijn nooit kinderen met aangeboren afwijkingen geboren. De verloskundige waarschuwt de huisarts en deze belt met de kinderarts/neonatoloog. Fleur kan maar beter voor nader onderzoek naar het ziekenhuis komen en Karin wordt samen met haar opgenomen. Vele vragen spoken door het hoofd van de ouders: Wat is dit? Hoe komt dit? Hoe zal het met Fleur gaan? Is dit erfelijk?