Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

24. Neurofibromatose Type 1

Auteurs: Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Mw M. Vreeburg, Dr J. J. P Schrander, Dr. H. de Nijs Bik, Prof.Dr L. M. G Curfs

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Monique is nu 28 jaar en ze heeft al een hele ziektegeschiedenis, die eigenlijk begon toen ze een jaar of tien was. Voordien was ze altijd gezond geweest, een vrolijk kind dat gewoon speelde. Alleen haar verstandelijke ontwikkeling was in de loop der jaren wel wat achtergebleven. Toen ze een jaar of tien werd kreeg ze wat bultjes op haar huid. Eerst op haar armen en toen op de buik. Er werd geen aandacht aan geschonken. Toen ze een jaar of twaalf was ontdekte de schoolarts dat ze een kromme rug had; vooral bij vooroverbuigen was dat goed te zien. Ook vond hij dat ze veel bultjes op haar huid had; in de oksels en nek had ze sproetjes. Ook was ze sinds een paar jaar in haar lengtegroei achtergebleven; ze maakte met haar kleine fragiele gestalte een erg kwetsbare indruk. De geconsulteerde orthopeed stelde een forse scoliose vast die toch ernstiger was dan gangbaar. Ook vielen hem de bultjes op en de café-au-lait-vlekken, die verspreid over het lichaam aanwezig bleken te zijn. Ook een huidarts werd gevraagd haar mening te geven en deze stelde toen de diagnose ‘Ziekte van Von Recklinghausen’. Uit de anamnese bleek dat een oom van moederskant die inmiddels was overleden ook een kromme rug had en in een rolstoel zat. Inmiddels heeft Monique over haar hele lichaam en vooral op de romp kersenpitgrote huidtumoren. Wegens een progressieve scoliose is zij inmiddels twee keer geopereerd, de laatste keer nu een half jaar geleden, omdat gevreesd werd voor beschadiging van het myelum. Misschien kan ze over een half jaar weer aan het werk op de sociale werkplaats waar ze licht aangepast handwerk verrichtte. Ze vindt het heel erg dat de huidtumoren steeds groter worden en dat er meer komen. Sociaal voelt zij zich erg geïsoleerd. Misschien zal ze eens naar een lotgenotencontact gaan?
Metagegevens
Titel
Neurofibromatose Type 1
Auteurs
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Mw M. Vreeburg
Dr J. J. P Schrander
Dr. H. de Nijs Bik
Prof.Dr L. M. G Curfs
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_24