Het doel van het wetenschappelijk onderzoek binnen de groep stofwisselingsziekten van de kindergeneeskunde in het AMC is het verbeteren van de gezondheid en de kwaliteit van leven van patiënten met stofwisselingsziekten door het uitvoeren van innovatief translationeel en klinisch onderzoek. Het ontrafelen van pathofysiologische mechanismen wordt gevolgd door het ontwikkelen van nieuwe diagnostische en therapeutische benaderingen. Het onderzoek richt zich op een aantal (groepen van) stofwisselingsziekten waarop het AMC functioneert als expertise centrum en waarbij top-referente patiëntenzorg samengaat met top-research. …