Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013

01-02-2013

β-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients

Auteurs: André B.P. van Kuilenburg, Doreen Dobritzsch, Judith Meijer, Michael Krumpel, Laila A. Selim, Mohamed S. Rashed, Birgit Assmann, Rutger Meinsma, Bernhard Lohkamp, Tetsuya Ito, Nico G.G.M. Abeling, Kayoko Saito, Kaoru Eto, Martin Smitka, Martin Engvall, Chunhua Zhang, Wang Xu, Lida Zoetekouw, Raoul C.M. Hennekam

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

β-Ureidopropionase is the third enzyme of the pyrimidine degradation pathway and catalyses the conversion of N-carbamyl-β-alanine and N-carbamyl-β-aminoisobutyric acid to β-alanine and β-aminoisobutyric acid, ammonia and CO2. To date, only five genetically confirmed patients with a complete β-ureidopropionase deficiency have been reported. …
Metagegevens
Titel
β-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients
Auteurs
André B.P. van Kuilenburg
Doreen Dobritzsch
Judith Meijer
Michael Krumpel
Laila A. Selim
Mohamed S. Rashed
Birgit Assmann
Rutger Meinsma
Bernhard Lohkamp
Tetsuya Ito
Nico G.G.M. Abeling
Kayoko Saito
Kaoru Eto
Martin Smitka
Martin Engvall
Chunhua Zhang
Wang Xu
Lida Zoetekouw
Raoul C.M. Hennekam
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0071-5

Andere artikelen bijlage 1/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013 Naar de uitgave