Het syndroom van Joubert is een zich congenitaal manifesterende ontwikkelingsstoornis met als belangrijkste kenmerken hypotonie, ataxie en een variabele motorische en cognitieve ontwikkelingsachterstand. Karakteristiek zijn daarnaast een afwijkend ademhalingspatroon (episodes van tachypnoe afgewisseld met apnoe) en oogbewegingsstoornissen (oculomotore apraxie, nystagmus). Ernstige nierfunctie- en leverfunctiestoornissen en een groeiachterstand komen bij een deel van de patiënten voor. De diagnose wordt meestal bevestigd door middel van een mri-scan van het brein, waarop het karakteristieke ‘molar tooth sign’ wordt gezien. De differentiaaldiagnose wordt kort besproken. De overervingswijze is autosomaal recessief. Inmiddels zijn er vier genen (ahi1,nphp1,cep290 en mks3) en twee loci bekend die een rol spelen bij het syndroom van Joubert. dna-diagnostiek is in een deel van de gevallen mogelijk. De begeleiding van jbs-patiënten vergt een multidisciplinaire aanpak.
