Top

Gepubliceerd in:

01-08-2007 | Artikelen

Het syndroom van Joubert: beschrijving, diagnostiek en begeleiding

Auteurs: D. E. Fransen van de Putte, D. Lindhout, H. Y. Kroes

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2007

Samenvatting

Het syndroom van Joubert is een zich congenitaal manifesterende ontwikkelingsstoornis met als belangrijkste kenmerken hypotonie, ataxie en een variabele motorische en cognitieve ontwikkelingsachterstand. Karakteristiek zijn daarnaast een afwijkend ademhalingspatroon (episodes van tachypnoe afgewisseld met apnoe) en oogbewegingsstoornissen (oculomotore apraxie, nystagmus). Ernstige nierfunctie- en leverfunctiestoornissen en een groeiachterstand komen bij een deel van de patiënten voor. De diagnose wordt meestal bevestigd door middel van een mri-scan van het brein, waarop het karakteristieke ‘molar tooth sign’ wordt gezien. De differentiaaldiagnose wordt kort besproken. De overervingswijze is autosomaal recessief. Inmiddels zijn er vier genen (ahi1,nphp1,cep290 en mks3) en twee loci bekend die een rol spelen bij het syndroom van Joubert. dna-diagnostiek is in een deel van de gevallen mogelijk. De begeleiding van jbs-patiënten vergt een multidisciplinaire aanpak.

vorige artikel SSRI-gebruik, zwangerschap en lactatie: Aanvullende overwegingen

volgende artikel Rhinovirusinfectie

Joubert M, Eisenring J, Robb JP, Anderman F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia and retardation. Neurology. 1969;19:813-25.PubMed

Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, Tran TX. Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. J Child Neurol. 1999;14:583-91.CrossRefPubMed

Saraiva JM, Baraitser M. Joubert syndrome: a review. Am J Med Genet. 1992;43(4):726-31.CrossRefPubMed

Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, et al. ‘Joubert syndrome’ revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J Child Neurol. 1997;12(7):423-30.CrossRefPubMed

Parisi MA, Bennett CL, Eckert ML, et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am J Hum Genet. 2004;75:82-91.CrossRefPubMed

Castori M, Valente EM, Donati MA, et al.; Italian MTS Study Group. NPHP1 gene deletion is a rare cause of Joubert syndrome related disorders. J Med Genet. 2005;42:e9.CrossRefPubMed

Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N, et al. Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23. J Med Genet. 2004;41:273-7.CrossRefPubMed

Ferland RJ, Eyaid W, Collura RV, et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nat Genet. 2004;36:1008-13.CrossRefPubMed

Dixon-Salazar T, Silhavy JL, Marsh SE, et al. Mutations in the AHI1 gene, encoding Jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria. Am J Hum Genet. 2004;75:979-87.CrossRefPubMed

Parisi MA, Doherty D, Eckert ML, et al. AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome. J Med Genet. 2006;43(4):334-9.CrossRefPubMed

Sayer JA, Otto EA, O'Toole JF, et al. The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4. Nat Genet. 2006;38(6):674-81.CrossRefPubMed

Valente EM, Silhavy JL, Brancati F, et al.; International Joubert Syndrome Related Disorders (JSRD) Study Group, Bertini E, Dallapiccola B, Gleeson JG. Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleoitropic forms of Joubert syndrome. Nat Genet. 2006;38(6):623-5.CrossRefPubMed

Baala L, Romano S, Khaddour R, et al. The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome. Am J Hum Genet. 2007;80(1):186-94.CrossRefPubMed

Saar K, Al-Gazali L, Sztriha L, et al. Homozygosity mapping in families with Joubert syndrome identifies a locus on chromosome 9q34.3 and evidence for genetic heterogeneity. Am J Hum Genet. 1999;65:1666-71.CrossRefPubMed

Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP, et al. Linkage analysis in families with Joubert syndrome plus oculo-renal involvement identifies the CORS2 locus on chromosome 11p12-q13.3. Am J Hum Genet. 2003;73:656-62.CrossRefPubMed

Valente EM, Salpietro DC, Brancati F, et al. Description, nomenclature, and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molar tooth malformation. Am J Hum Genet. 2003;73:663-70.CrossRefPubMed

Chance PF, Cavalier L, Satran D, et al. Clinical nosologic and genetic aspects of Joubert and related syndromes. J Child Neurol. 1999;14:660-6.CrossRefPubMed

Boltshauser E. Cerebellum – small brain but large confusion: a review of selected cerebellar malformations and disruptions. Am J Med Genet. 2004;126A:376-85.CrossRefPubMed

Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA, et al. Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet. 2004;125A:125-34.CrossRefPubMed

Satran D, Pierpont MEM, Dobyns WB. Cerebello-oculo-renal syndromes including Arima, Senior-Löken and COACH syndromes: more than just variants of Joubert syndrome. Am J Med Genet. 1999;86:459-69.CrossRefPubMed

Habre W, Simms C, d'Souza M. Anaesthetic management of children with Joubert syndrome. Paediatr Anaesth. 1997;7: 251-3.CrossRefPubMed

Vodopich DJ, Gordon GJ. Anesthetic management in Joubert syndrome. Pediatr Anesth. 2004;14:871-3.CrossRef

Aslan H, Ulker V, Gulcan EM, et al. Prenatal diagnosis of Joubert syndrome: a case report. Prenat Diagn. 2002;22:13-6.CrossRefPubMed

Titel: Het syndroom van Joubert: beschrijving, diagnostiek en begeleiding
Auteurs: D. E. Fransen van de Putte
D. Lindhout
H. Y. Kroes
Publicatiedatum: 01-08-2007
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2007
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061687

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 4/2007

Overgewicht na behandeling voor acute lymfatische leukemie bij kinderen

Omvang en gevolgen van chronische aandoeningen bij kinderen

Pre- en postoperatieve pijnbestrijding bij kinderen: onder controle? Resultaten van een patiënt/ouder-tevredenheidsenquête

Gevolgen ssri-gebruik zwangeren bij de pasgeborene in de eerste 48 uur post partum

Body mass index na behandeling voor solide tumoren op de kinderleeftijd

SSRI-gebruik, zwangerschap en lactatie: Aanvullende overwegingen