Top

Gepubliceerd in:

2013 | OriginalPaper | Hoofdstuk

21. Het Marfan-syndroom

Auteurs : M. Groenink, B.J.M. Mulder

Gepubliceerd in: Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Inleiding

Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominant overervende bindweefselziekte met karakteristieke manifestaties in met name het hart, de grote vaten, de ogen en het skelet. Er is een grote variabiliteit in klinische expressie. Progressieve dilatatie van de aorta ascendens is een van de belangrijkste verschijnselen, waardoor patiënten met het Marfan-syndroom reeds op jonge leeftijd het risico lopen op plotse dood door aortadissectie of -ruptuur. De prevalentie wordt geschat op 1:5000, waarvan de meerderheid familiair is, maar ongeveer 15-30% wordt veroorzaakt door nieuwe mutaties.

vorige hoofdstuk Aberrante coronaire arteriën

volgende hoofdstuk Ritme- en geleidingsstoornissen

David TE, Armstrong S, Maganti M, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009; 138(4): 859-864; discussion 863-864.PubMedCrossRef

Hartog AW, Franken R, Zwinderman AH, et al. Current and future pharmacological treatment strategies with regard to aortic disease in Marfan syndrome. Expert Opin Pharmacother. 2012; 13(5): 647-662.PubMedCrossRef

Judge JP, Dietz HC. Marfan’s syndrome. Lancet. 2005; 366: 1965-1976.PubMedCrossRef

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47(7): 476-485.PubMedCrossRef

Meijboom LJ, Vos FE, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J. 2005; 26: 914-920.PubMedCrossRef

Mulder BJ. The distal aorta in the Marfan syndrome. Neth Heart J. 2008; 16(11): 382-386.PubMedCrossRef

Mulder BJ, Meijboom LJ. Pregnancy and Marfan syndrome: an ongoing discussion. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(3): 230-231.PubMedCrossRef

Nollen GJ Groenink M, Tijssen JG, et al;, Aortic stiffness and diameter predict progressive aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Eur Heart J. 2004; 25(13): 1146-1152.PubMedCrossRef

Pyeritz RE. A small molecule for a large disease. N Engl J Med. 2008; 358(26): 2829-2831.PubMedCrossRef

Radonic T, Witte P de, Groenink M, et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet. Clin Genet. 2011: 80: 346-353.CrossRef

Waterman AL, Feezor RJ, Lee WA, er al. Endovascular treatment of acute and chronic aortic pathology in patients with Marfan syndrome. Vasc Surg. 2012; 55(5): 1234-1240; discussion 1240-1241.

Titel: Het Marfan-syndroom
Auteurs: M. Groenink
B.J.M. Mulder
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen
Print ISBN: 978-90-368-0306-9

Elektronisch ISBN: 978-90-368-0307-6

Copyright: 2013
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-0307-6_21

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Inleiding

Log in om toegang te krijgen