Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2013 | OriginalPaper | Hoofdstuk

21. Het Marfan-syndroom

Auteurs: M. Groenink, B.J.M. Mulder

Gepubliceerd in: Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Inleiding

Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominant overervende bindweefselziekte met karakteristieke manifestaties in met name het hart, de grote vaten, de ogen en het skelet. Er is een grote variabiliteit in klinische expressie. Progressieve dilatatie van de aorta ascendens is een van de belangrijkste verschijnselen, waardoor patiënten met het Marfan-syndroom reeds op jonge leeftijd het risico lopen op plotse dood door aortadissectie of -ruptuur. De prevalentie wordt geschat op 1:5000, waarvan de meerderheid familiair is, maar ongeveer 15-30% wordt veroorzaakt door nieuwe mutaties.

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Dit product is nog niet beschikbaar met een online abonnement

Literatuur
go back to reference David TE, Armstrong S, Maganti M, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009; 138(4): 859-864; discussion 863-864. PubMedCrossRef David TE, Armstrong S, Maganti M, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009; 138(4): 859-864; discussion 863-864. PubMedCrossRef
go back to reference Hartog AW, Franken R, Zwinderman AH, et al. Current and future pharmacological treatment strategies with regard to aortic disease in Marfan syndrome. Expert Opin Pharmacother. 2012; 13(5): 647-662. PubMedCrossRef Hartog AW, Franken R, Zwinderman AH, et al. Current and future pharmacological treatment strategies with regard to aortic disease in Marfan syndrome. Expert Opin Pharmacother. 2012; 13(5): 647-662. PubMedCrossRef
go back to reference Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47(7): 476-485. PubMedCrossRef Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47(7): 476-485. PubMedCrossRef
go back to reference Meijboom LJ, Vos FE, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J. 2005; 26: 914-920. PubMedCrossRef Meijboom LJ, Vos FE, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J. 2005; 26: 914-920. PubMedCrossRef
go back to reference Mulder BJ, Meijboom LJ. Pregnancy and Marfan syndrome: an ongoing discussion. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(3): 230-231. PubMedCrossRef Mulder BJ, Meijboom LJ. Pregnancy and Marfan syndrome: an ongoing discussion. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(3): 230-231. PubMedCrossRef
go back to reference Nollen GJ Groenink M, Tijssen JG, et al;, Aortic stiffness and diameter predict progressive aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Eur Heart J. 2004; 25(13): 1146-1152. PubMedCrossRef Nollen GJ Groenink M, Tijssen JG, et al;, Aortic stiffness and diameter predict progressive aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Eur Heart J. 2004; 25(13): 1146-1152. PubMedCrossRef
go back to reference Radonic T, Witte P de, Groenink M, et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet. Clin Genet. 2011: 80: 346-353. CrossRef Radonic T, Witte P de, Groenink M, et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet. Clin Genet. 2011: 80: 346-353. CrossRef
go back to reference Waterman AL, Feezor RJ, Lee WA, er al. Endovascular treatment of acute and chronic aortic pathology in patients with Marfan syndrome. Vasc Surg. 2012; 55(5): 1234-1240; discussion 1240-1241. Waterman AL, Feezor RJ, Lee WA, er al. Endovascular treatment of acute and chronic aortic pathology in patients with Marfan syndrome. Vasc Surg. 2012; 55(5): 1234-1240; discussion 1240-1241.
Metagegevens
Titel
Het Marfan-syndroom
Auteurs
M. Groenink
B.J.M. Mulder
Copyright
2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-0307-6_21