Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Voorwerk

1. Inleiding

Inleiding

Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 1400 kinderen geboren met een aangeboren hartafwijking (AHA). De prognose en levensverwachting van deze patiënten is in de afgelopen decennia sterk verbeterd, met name door de toegenomen mogelijkheden op het gebied van de hart- en vaatchirurgie. De succesvolle resultaten van de hartchirurgie hebben ertoe geleid dat meer dan 90% van deze kinderen thans de volwassen leeftijd bereikt.

B.J.M. Mulder

2. Organisatie van zorg in Nederland

Inleiding

Uit het vorige hoofdstuk is duidelijk gebleken dat de groeiende populatie volwassenen met AHA gespecialiseerde en multidisciplinaire zorg nodig heeft. Om kwalitatief goede zorg voor deze patiëntengroep te realiseren, is concentratie van zorg in gespecialiseerde centra nodig, maar een deel van de zorg kan en moet ook plaatsvinden buiten deze centra. Een adequate organisatie van deze zorg vereist een heldere visie, die in 2012 is ontwikkeld en beschreven door de commissie CONCARE van de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie (NVVC). In deze commissie waren drie betrokken beroepsgroepen vertegenwoordigd: cardiologen (NVVC), thoraxchirurgen (Nederlandse Vereniging voor Thoraxchirurgie, NVT) en kindercardiologen (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, NVK).

P.G. Pieper, A.P.J. van Dijk, B.J.M. Mulder

3. Transitie van jongvolwassenen

Inleiding

Bij een aanzienlijk deel van de patiënten die worden geboren met een congenitale hartafwijking, verdwijnt het hartdefect geheel, zoals bij een atriumseptumdefect (ASD) of ventrikelseptumdefect (VSD) dat spontaan sluit de eerste jaren na de geboorte of bij een PDB die met interventie – chirurgisch of kathetergebonden – wordt gesloten. Er zijn ook patiënten bij wie vrijwel gehele genezing van de hartafwijking wordt bereikt door een interventie, zoals het op jonge leeftijd sluiten van een ASD of VSD of opheffen van een PS. Bij vrijwel alle overige patiënten, al dan niet behandeld door middel van interventie, zijn er zodanig restafwijkingen dat follow-up ook na de kinderleeftijd noodzakelijk is. Op de kinderleeftijd verandert de anatomie en/of hemodynamiek nogal eens onder invloed van groei van de patiënt en vanwege deze veranderingen worden kinderen intensief gevolgd op de kinderleeftijd.

P. Moons, F.J. Meijboom

4. Beeldvorming: echocardiografie, magnetic resonance imaging, multi-slice computertomografie

Inleiding

Behandelaars van patiënten met AHA beschikken tegenwoordig over meerdere, niet- of nauwelijks invasieve, modaliteiten voor cardiovasculaire beeldvorming. Door de opkomst van deze technieken is de rol van hartkatheterisatie bij patiënten met AHA in de afgelopen decennia grotendeels verschoven van diagnostisch naar therapeutisch. Met hartkatheterisatie kunnen diverse afwijkingen worden behandeld, bijvoorbeeld klepafwijkingen, ASD’s, VSD’s, coarctatio aortae en perifere PS (zie hiervoor de betreffende hoofdstukken). In dit hoofdstuk wordt de rol van echocardiografie, kernspintomografie (magnetic resonance imaging, hier verder aangeduid als MRI) en multi-slice computertomografie (MSCT) belicht.

M. Groenink, F.J. Meijboom

5. Naamgeving van complexe aangeboren hartafwijkingen: sequentiële analyse

Inleiding

Voor de beschrijving van complexe AHA wordt de sequentiële segmentale analyse gebruikt.

N.J. Elzenga, M.R.M. Jongbloed, M.M. Bartelings

6. Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties

Inleiding

Het ASD is de meest voorkomende AHA op volwassen leeftijd. Het wordt bovendien vaak laat ontdekt, omdat een ASD gedurende de kinderleeftijd in veel gevallen geen klachten of symptomen veroorzaakt. Het relatief zachte ejectiegeruis over de pulmonalisklep wordt bij kinderen vaak niet gehoord of als onschuldig fysiologisch geruis geduid. Op volwassen leeftijd kunnen complicaties, zoals ritmestoornissen of een paradoxe embolie , maar ook een routinematig cardiaal onderzoek de diagnose aan het licht brengen. Voor een deel omdat een ASD vaak pas op volwassen leeftijd ontdekt wordt, maar ook omdat de prevalentie van andere AHA afneemt op oudere leeftijd (door overlijden, spontaan sluiten van een VSD), is de prevalentie van een ASD bij volwassenen hoger dan bij kinderen. In de landelijke registratie van patiënten met een AHA (CONCOR) in Nederland heeft 16% van alle geïncludeerde volwassen patiënten een ASD.

B.J. Bouma, E. Hoendermis, B.J.M. Mulder

7. Ventrikelseptumdefect

Inleiding

Het VSD is de meest voorkomende AHA bij kinderen (30%), maar door spontane sluiting (circa 50%) wordt het bij volwassenen minder vaak gezien.

• een chirurgisch gesloten VSD zonder restshunt;
• een klein (rest) VSD met kleine shunt (< 1,5:1) en normale RV-druk;
• een VSD met matig grote shunt en normale of licht verhoogde RV-druk;
• een groot VSD met Eisenmenger-syndroom .

B.J.M. Mulder, E.S. Hoendermis

8. Atrioventriculair septumdefect

Inleiding

Het AVSD bestaat uit een spectrum aan laesies met een gemeenschappelijke AV-junctie en abnormale AV-kleppen, tezamen bestaande uit vijf klepbladen (figuur 8.1): rechter anterosuperior klepblad, rechter inferior klepblad, superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en linker muraal klepblad. De term ‘bridging’ staat voor het uitstrekken van het anterior en posterior klepblad naar links en rechts lateraal. Vooral de mate van ‘bridging’ van het anterior bridging leaflet naar rechts-lateraal varieert sterk; de meest gebruikte indeling is van Rastelli.

B.J.M. Mulder, F.J. Meijboom

9. Persisterende ductus Botalli

Inleiding

Van alle AHA bestaat 5-10% uit een PDB. Op volwassen leeftijd is het tegenwoordig een zeldzame afwijking, omdat deze bij de meeste patiënten op kinderleeftijd herkend wordt en de PDB meestal wordt gesloten. Er zijn echter patiënten bij wie de diagnose pas op volwassen leeftijd toevallig of door het ontstaan van klachten wordt gesteld.

B.J.M. Mulder, E.S. Hoendermis

10. Pulmonale hypertensie en het Eisenmenger-syndroom

Inleiding

PH wordt gekenmerkt door verhoogde druk in de art. pulmonalis en secundair RV-falen. De progressie van de ziekte is zeer variabel. PH is door de World Health Organization op grond van het mechanisme ingedeeld in vijf groepen:

B.J. Bouma, A.P.J. van Dijk, B.J.M. Mulder

11. LVOT-obstructies

Inleiding

Congenitale AS kan worden onderscheiden in een valvulaire, een supravalvulaire en een subvalvulaire vorm (figuur 11.1). De subvalvulaire vorm wordt onderscheiden in een gefixeerde vorm en een dynamische vorm (hypertrofisch obstructieve cardiomyopathie (HOCM)).

J.P. van Melle, P.G. Pieper

12. Coarctatio aortae

Inleiding

Coarctatio aortae is een gelokaliseerde vernauwing in de aorta, meestal dichtbij de (voormalige) inmonding van de ductus. De meest voorkomende lokalisatie is juist distaal van de linker art. subclavia, maar soms bevindt de coarctatie zich ter plaatse van of proximaal van de linker art. subclavia. In zeldzame gevallen bevindt een coarctatie zich meer distaal in de aorta thoracalis descendens of in de aorta abdominalis. De vernauwing kan lokaal zijn; in dat geval is er meestal een richel in de aorta die de vernauwing veroorzaakt. Er kan echter ook een vernauwing over een langer traject bestaan.

P.G. Pieper, M. Witsenburg, T.W. Waterbolk

13. RVOT-obstructies

Inleiding

Congenitale obstructie van de RV-uitstroom kan worden verdeeld in een valvulaire, subvalvulaire en supravalvulaire vorm. De geïsoleerde valvulaire PS komt het meest voor; deze maakt 80-90% uit van de RV-uitstroombaanobstructies, voor zover deze niet onderdeel zijn van een complexer geheel, zoals bij de tetralogie van Fallot.

E.S. Hoendermis, P.G. Pieper

14. Tetralogie van Fallot

Inleiding

In 1888 beschreef Etienne-Louis Arthur Fallot de ‘maladie bleue’ als een combinatie van:

• PS;
• VSD;
• deviatie van de aorta naar rechts;
• RV-hypertrofie.

G.Tj. Sieswerda, F.J. Meijboom, H.W. Vliegen

15. Transpositie van de grote arteriën

Inleiding

Transpositie van de grote arteriën (TGA) komt voor bij 5-8% van AHA (1 op 5000 geboorten), en twee tot drie keer zo vaak bij jongens als bij meisjes. TGA wordt het best gedefinieerd als concordante AV- en discordante VA-connectie : het morfologische RA is via de RV verbonden met de aorta, het morfologische LA is via de LV verbonden met de art. pulmonalis. Hierbij ligt de aorta meestal rechts vóór de art. pulmonalis (D-transpositie). In 70% van de gevallen heeft men te maken met een geïsoleerde vorm, in 30% met een complexe vorm, dat wil zeggen geassocieerd met een belangrijk VSD, een obstructie van de LVOT of een combinatie van beide.

B.J. Bouma, F.J. Meijboom, B.J.M. Mulder

16. Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën

Inleiding

Bij een congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën (ccTGA) is er een normale positie van de atria (situs solitus), maar zijn de atria aangesloten op de ‘verkeerde’ ventrikel (RA op LV en LA op RV), terwijl tevens de aorta uit de RV ontspringt en de art. pulmonalis uit de LV. Er zijn dus discordante AV-connecties en discordante VA-connecties. De circulatie is al tijdens de aanleg van het hart ‘gecorrigeerd’, omdat het bloed op zich goed circuleert: zuurstofarm bloed gaat naar de longen en zuurstofrijk bloed naar het lichaam. ‘Gecorrigeerd’ betekent in dit kader dus niet een operatie! Er is sprake van inversie van de ventrikels waardoor de anatomische RV moet functioneren als systeemventrikel. De LV is de subpulmonale ventrikel. De AV-kleppen volgen de ventrikels, dus de tricuspidalisklep is de systemische AV-klep (figuur 16.1).

J.W. Roos-Hesselink, A.P.J. van Dijk

17. Ongecorrigeerde cyanotische hartafwijkingen

Inleiding

Met cyanotische hartafwijkingen worden in dit hoofdstuk niet bedoeld patiënten met een Eisenmenger-fysiologie, bij wie een aanvankelijk grote longdoorstroming ten gevolge van een links-rechtsshunt heeft geleid tot pulmonale vaatziekte, PH en omkering van de shunt naar een rechts-linksshunt. H. 10 voor deze afwijkingen (vaak een VSD, maar ASD of andere shunts zijn ook mogelijk) en de daarbij optredende complicaties.

F.J. Meijboom, M. Witsenburg

18. Univentriculair hart en de Fontan-circulatie

Inleiding

Ongeveer 10% van alle patiënten met een AHA heeft slechts één functionerende ventrikel. De andere ventrikel is altijd aanwezig, maar is rudimentair – soms zelfs in het geheel niet macroscopisch zichtbaar – of zodanig onderontwikkeld dat deze niet effectief kan functioneren. Intra-uterien geeft dit zelden aanleiding tot problemen, daar er in deze fase een parallelle circulatie bestaat: als één ventrikel niet functioneert – het maakt niet uit of dit nu een LV of een RV is – neemt de andere ventrikel dit probleemloos over (figuur 18.1). Pas na de geboorte ontstaat de in serie geschakelde circulatie; LV en RV krijgen in principe elk hun eigen functie. Bij het ontbreken of niet functioneren van één ventrikel komt de circulatie kort na de geboorte in gevaar. Als de ene functionele ventrikel een goede connectie heeft met zowel de art. pulmonalis als de aorta, zal deze ene ventrikel long- en lichaamscirculatie kunnen onderhouden. De verdeling tussen long- en lichaamscirculatie zal afhangen van eventueel aanwezige AS of PS of, bij afwezigheid daarvan, van het verschil in vaatweerstand tussen de twee circuits. Als de ene ventrikel slechts verbinding heeft met één arterie – óf de aorta óf de art. pulmonalis – zal de circulatie die niet direct verbonden is met de ventrikel, alleen bloed ontvangen via de ductus Botalli.

F.J. Meijboom, A.J.J.C. Bogers

19. Ebstein-malformatie van de tricuspidalisklep

Inleiding

De ziekte van Ebstein, genoemd naar Wilhelm Ebstein (1836-1912) is een AHA van de morfologische tricuspidalisklep. De diagnose ziekte van Ebstein kon lange tijd alleen post mortem worden gesteld. Met de introductie van de echocardiografie in de jaren zeventig is het stellen van de diagnose eenvoudiger geworden.

A.P.J. van Dijk

20. Aberrante coronaire arteriën

Inleiding

Vooral bij patiënten met AHA wordt regelmatig een aberrant verloop van de coronaire arteriën aangetroffen. Daarnaast worden anatomische variaties in oorsprong of beloop van de coronaire arteriën nogal eens gezien bij patiënten die op verdenking van coronair vaatlijden coronaire angiografie ondergaan. Sommige varianten zijn eenvoudig te herkennen, andere vereisen specifieke kennis. Niet alleen kan door deze kennis een overmatig langdurige procedure met een hoge stralingsbelasting worden vermeden, maar tevens kan een potentieel maligne beloop worden gediagnosticeerd waardoor de klachten van een patiënt kunnen worden verklaard en een adequate therapie kan worden ingesteld.

H.W. Vliegen, G.Tj. Sieswerda

21. Het Marfan-syndroom

Inleiding

Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominant overervende bindweefselziekte met karakteristieke manifestaties in met name het hart, de grote vaten, de ogen en het skelet. Er is een grote variabiliteit in klinische expressie. Progressieve dilatatie van de aorta ascendens is een van de belangrijkste verschijnselen, waardoor patiënten met het Marfan-syndroom reeds op jonge leeftijd het risico lopen op plotse dood door aortadissectie of -ruptuur. De prevalentie wordt geschat op 1:5000, waarvan de meerderheid familiair is, maar ongeveer 15-30% wordt veroorzaakt door nieuwe mutaties.

M. Groenink, B.J.M. Mulder

22. Ritme- en geleidingsstoornissen

Inleiding

Hoewel atriale ritmestoornissen voor kunnen komen na iedere vorm van congenitale hartchirurgie, is de frequentie van voorkomen het hoogst na de Fontan-palliatie, gevolgd door de atriale switch-operatie, ASD-sluiting en de correctie van een tetralogie van Fallot (figuur 22.1).

K. Zeppenfeld, J.W. Roos-Hesselink, M.Th.E. Bink-Boelkens

23. Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen

Inleiding

In dit hoofdstuk wordt stilgestaan bij de genetische aspecten van AHA. Het is een veld dat sterk in beweging is en tabellen met genen die een rol spelen bij het ontstaan van hartafwijkingen zijn waarschijnlijk bij het ter perse gaan van dit boek alweer verouderd. Toch proberen we een aantal algemene principes uiteen te zetten en completeren we dit hoofdstuk met een lijst definities van genetische begrippen en technieken, in de hoop dat dit het lezen van dit hoofdstuk en ook van verdere literatuur op dit gebied vergemakkelijkt.

W.S. Kerstjens-Frederikse, R.M.W. Hofstra

24. Zwangerschap, partus en anticonceptie

Inleiding

AHA zijn de meest voorkomende hartziekten tijdens zwangerschap in de westerse wereld. Op poliklinieken voor patiënten met een AHA komt de vraag naar het risico van zwangerschap dan ook veelvuldig aan de orde. Om een afgewogen antwoord op die vraag te kunnen geven is kennis vereist over de fysiologische veranderingen tijdens zwangerschap en partus en de implicaties van deze veranderingen voor de vrouw met een AHA. Niet alleen het risico voor de moeder, maar ook de risico’s voor het kind moeten worden besproken. Het risico van erfelijkheid van de afwijking is in hoofdstuk 23 besproken. Vrouwen voor wie zwangerschap is gecontra-indiceerd, dienen goed te worden begeleid bij de keuze van anticonceptie. Overigens kan de meerderheid van de vrouwen met een AHA een zwangerschap en bevalling zonder grote problemen verwachten. Er is vaak wel een verhoogd risico op cardiale, obstetrische en foetale/neonatale complicaties, maar meestal zijn deze risico’s acceptabel. Goede voorlichting in een multidisciplinaire setting voorafgaand aan een zwangerschap is noodzakelijk om tot een verantwoorde keuze te komen. Tijdens de zwangerschap is deskundige cardiologische en obstetrische begeleiding geïndiceerd om de kans op een succesvolle afloop zo groot mogelijk te maken.

P.G. Pieper, M.A. Oudijk

25. Sport en aangeboren hartafwijkingen

Inleiding

Regelmatig bewegen heeft belangrijke bewezen gezondheidseffecten. De risico’s op hart- en vaatziekten, metabool syndroom, diabetes mellitus type 2, colon- en mammacarcinoom en depressie zijn duidelijk verlaagd wanneer iemand volgens de internationaal geldende WHO-richtlijnen regelmatig beweegt. Daarnaast voelen mensen zich fitter. Volgens deze richtlijn zouden volwassenen wekelijks ten minste 150 minuten matig intensief of ten minste 75 minuten hoog intensief moeten bewegen met een minimale aaneengesloten periode van 10 minuten. Meer bewegen, tot 300 minuten/week, levert nog meer gezondheidswinst op.

A.P.J. van Dijk, B.J.M. Mulder

26. Psychosociale problematiek

Inleiding

Volwassenen met een AHA vormen een unieke en gestaag groeiende patiëntenpopulatie met specifieke psychosociale behoeften en noden. Zij verschillen in psychologisch opzicht van volwassenen met verworven hartziekten omdat zij zijn opgegroeid met een hartafwijking. De AHA heeft vanaf de geboorte een stempel kunnen drukken op belangrijke aspecten van het leven. Omdat deze patiënten bovendien de eerste generatie vormen van personen die opgroeiden met een AHA en er tot voor kort weinig bekend was over hun psychosociaal functioneren, richt het merendeel van de wetenschappelijke studies zich op de vraag: ‘Hoe is het psychosociaal functioneren van (jong)volwassenen met een AHA?’

E.M.W.J. Utens, J.P. van Melle

27. Endocarditis: risico’s en profylaxe

Inleiding

Endocarditis treedt met name op bij patiënten met structureel hartlijden, zoals een AHA. Bij deze patiënten kan een chronische endotheelbeschadiging bestaan, bijvoorbeeld als gevolg van een jet door een VSD, een kleplekkage of uitgangsvernauwing. De aanwezigheid van prothesemateriaal, zoals een patch, kunst- of donorklep, verhoogt daarnaast het risico op het ontstaan van de uit fibrine, trombocyten en micro-organismen samengestelde vegetatie.

M. Witsenburg, J.P.M. Hamer

28. Transplantaties bij aangeboren hartafwijkingen

Inleiding

In 1967 transplanteerde de Zuid-Afrikaanse hartchirurg Christiaan Barnard voor het eerst een menselijk hart. De getransplanteerde was een patiënt met hartfalen van een structureel normaal hart. Van het begin af aan werd een transplantatie ook voor patiënten met een AHA als behandelmogelijkheid gezien. Later kwamen ook de andere thoracale transplantaties in beeld, die alle een specifiek toepassingsgebied, ook in het kader van AHA, kregen. Longtransplantaties (LTx), al of niet in combinatie met correctie van een AHA, en met name gecombineerde hart-longtransplantaties (HLTx) zijn de andere mogelijkheden. Nu, 45 jaar na de eerste transplantatie, blijft het aandeel van patiënten met een AHA dat daadwerkelijk getransplanteerd wordt gering (tabel 28.1). Ook het aantal patiënten met idiopathische pulmonale hypertensie dat getransplanteerd kan worden, is relatief gering (tabel 28.1).

T.W. Waterbolk

Nawerk