Top

Gepubliceerd in:

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

32. Het Fragiele-X-Syndroom

Auteurs : Mw Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. H. De Nijs Bik, Prof.Dr. L. M. G. Curfs

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Abstract

Sven was het eerste kind van zijn ouders. Zijn moeder had het hellp-syndroom, een ernstige variant van pre-eclampsie die wordt gekenmerkt door Hemolysis, Elevated Liver enzymes, en Low Platelet count. Sven kwam per keizersnee te vroeg ter wereld met een gewicht van 1.620 gram. Hij was een zorgenkind. Zijn motorische ontwikkeling verliep traag. Dat zou wel met zijn geboorteverhaal te maken hebben, dacht men.

vorige hoofdstuk Geslachtschromosomale Afwijkingen: Turner-, Klinefelter- en Triple-X-Syndroom

volgende hoofdstuk Genetische Syndromen: Een Illustratie

www.fragielex.nl

Cassidy SB, Allonson JE (eds.). Management of Genetic Syndromes (2nd ed.). New York: Wiley Lis; 2005.

Curfs LMG, Fryns JP. Behavioural phenotypes. In: Verhoeven WMA, Tuinier S, Curfs LMG, (eds.). Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum; 1999.

Vries B de. Het fragiele-X-syndroom. [proefschrift]. Rotterdam; 1998.

Titel: Het Fragiele-X-Syndroom
Auteurs: Mw Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Dr. H. De Nijs Bik
Prof.Dr. L. M. G. Curfs
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Klinische genetica
Print ISBN: 978-90-313-3939-6

Elektronisch ISBN: 978-90-313-9437-1

Copyright: 2005
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_32

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Abstract

Log in om toegang te krijgen