Gepubliceerd in:
2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk
33. Genetische Syndromen: Een Illustratie
Auteurs : Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Mw. Dr. I. van der Burgt, Dr. C. Noordam, Dr. J. J. P Schrander, Dr. E. Smeets, Dr. G. Thoonen, Prof.Dr. W. M. A. Verhoeven, Mw. M. Vreeburg, Prof.Dr. L. M. G. Curfs
Gepubliceerd in: Klinische genetica
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Abstract
Voor een toenemend aantal specifieke patiëntengroepen, zoals hier besproken, zijn richtlijnen verschenen om de kinderen van jongs af aan te volgen en in te spelen op de diverse problemen die mogelijk op de verschillende leeftijden kunnen optreden: preventief management. Deze richtlijnen worden vooral gevolgd door kinderartsen, die de specifieke zorg voor ‘bijzondere’ kinderen moeten coördineren. De zorg voor kinderen met deze bijzondere aandoeningen vereist veelal een multidisciplinaire aanpak, waarin niet alleen (para)medische professionals, maar ook gedragswetenschappers en natuurlijk de ouders zelf een grote rol hebben. Bij de overdracht van zorg naar de volwassen leeftijd zijn de avg (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten) en de huisarts van groot belang. In dit hoofdstuk wordt een aantal genetische syndromen besproken en geïllustreerd.