Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

31. Geslachtschromosomale Afwijkingen: Turner-, Klinefelter- en Triple-X-Syndroom

Auteurs: Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. H. De Nijs Bik, M. Otter, Prof.Dr. L. M. G. Curfs

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Mannen hebben als geslachtschromosomen een X- en een Y-chromosoom, vrouwen twee X-chromosomen. Ongeveer 0,5 procent van alle kinderen wordt geboren met een chromosoomafwijking. In 0,4 procent betreft het een afwijking van de autosomen. Bij ongeveer 0,1 procent van alle pasgeborenen echter bestaat een numerieke afwijking in de geslachtschromosomen. Jongens met een of meer X-chromosomen te veel hebben Klinefelter syndroom, meisjes met slechts één X-chromosoom in het merendeel van hun cellen hebben Turner-syndroom. Naast deze meer bekende varianten zijn er tal van andere geslachtschromosomale afwijkingen. Het triple-X-syndroom ofwel het 47,XXX-syndroom is er hier een van. Over triple-X-syndroom is minder bekend dan over Turner en Klinefelter en het ontbreekt aan goed onderbouwd wetenschappelijk onderzoek over de uiteenlopende aspecten van deze aandoening.
Metagegevens
Titel
Geslachtschromosomale Afwijkingen: Turner-, Klinefelter- en Triple-X-Syndroom
Auteurs
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Dr. H. De Nijs Bik
M. Otter
Prof.Dr. L. M. G. Curfs
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_31