Top

Gepubliceerd in:

01-06-2004 | Artikelen

glut1-deficiëntie: een diagnose die makkelijk gemist wordt

Auteurs: M. E. Pouwels, M. A. A. P. Willemsen, M. M. Verbeek, R. J. Soorani-Lunsing

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 3/2004

Samenvatting

Het glut1 (glucosetransporteiwit type 1)-deficiëntiesyndroom berust op een verminderd transport van glucose over de bloed-hersenbarrière. Het meest kenmerkende bij aanvullend onderzoek is een verlaagde glucoseconcentratie in de liquor. Bij retrospectieve herevaluatie van liquoruitslagen van het Academisch Ziekenhuis Groningen over de jaren 1990-2001 werden patiënten geïncludeerd indien ze een onverklaarde liquor-serumratio van glucose van < 0,5 óf een glucoseconcentratie in de liquor < 2,5 mM hadden én een leukocytengehalte < 4/μl. Uiteindelijk werden na diagnostiek door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest (n=8) twee patiënten als mogelijk glut1-deficiënt gediagnosticeerd. Ons advies is bij elke patiënt met (therapieresistente) epilepsie in combinatie met ataxie, spasticiteit en/of psychomotore retardatie de liquor-serumratio van glucose te bepalen. Indien deze verlaagd is, kan het glut1-deficiëntiesyndroom bevestigd worden door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest en een mutatieanalyse.

volgende artikel Evaluatie van het observatorium: probleempresentatie bij binnenkomst en opnamereductie na observatie/behandeling

De Vivo DC, Trifletti R, Jacobson RI, et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhagia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med 1991;325:703-9.PubMedCrossRef

Klepper J, Wang D, Fischbarg J, et al. Defective glucose transport across brain tissue barriers: a newly recognized neurological syndrome. Neurochem Res 1999;24:587-94.CrossRefPubMed

Hinton VJ, Ho YY, Wang D, et al. Glut-1 deficiency syndrome: phenotypic variability in cognition and behavior. Ann Neurol 2001;50(3):S124.

Klepper J, Voit T. Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome: impaired glucose transport into brain a review. Eur J Pediatr 2002;161:295-304.CrossRefPubMed

Willemsen M, Soorani-Lunsing R, Pouwels M, et al. Neuroglycopenia in normoglycaemic patients, and the potential effects of ketosis. Diabet Med 2003;20:481-482.CrossRefPubMed

Klepper J, Garcia-Alvarez M, O'Driscoll KR, et al. Erythrocyte 3-O-methyl-D-glucose uptake assay for diagnosis of glucose-transporter-protein syndrome. J Clin Lab Anal 1999;13: 116-21.CrossRefPubMed

Seidner G, Alvarez MG, Yeh JI, et al. GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier. Nat Genet 1998;18:188-91.CrossRefPubMed

Wang D, Kranz-Eble P, De Vivo DC. Mutational analysis of GLUT1 (SLC2A1) in Glut-1 deficiency syndrome. Hum Mutat 2000;16:224-31.CrossRefPubMed

Brockman K, Wang D, Korenke CG, et al. Autosomal dominant Glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol 2001;50(4):476-85.CrossRef

Klepper J, Willemsen M, Verrips A, et al. Autosomal dominant transmission of GLUT1 deficiency. Hum Mol Genet 2001;10(1):63-8.CrossRefPubMed

Wang D, Pascual J, Ho YY, et al. Glut-1 deficiency syndrome: a severe phenotype associated with compound heterozygosity in trans. Ann Neurol 2001;50(3):S125.CrossRef

Ho YY, Wang D, Hinton V, et al. Glut-1 deficiency syndrome: autosomal dominant transmission of the R126C missense mutation. Ann Neurol 2001;50(3):S125.

De Vivo DC, Garcia-Alvarez M, Ronen G, Trifletti R. Glucose transport protein deficiency: a syndrome with therapeutic implications. Int Pediatr 1995;10(1):51-6.

Klepper J, Wang D, Fischbarg J, et al. Defective glucose transport across brain tissue barriers: a newly recognized neurological syndrome. Neurochem Res 1999;24:587-94.CrossRefPubMed

Klepper J, Willemsen M, Bredahl R, et al. GLUT1-deficiency syndrome: the European experience. Eur J Pediatr Neurol 2001;5:A70.

Willemsen MAAP, Verrips A, Verbeek MM, et al. Hypoglycorrhachia: a simple clue, simply missed. Ann Neurol 2001;49: 685-6.CrossRefPubMed

Klepper J, Garcia-Alvarez M, O'Driscoll KR, et al. Erythrocyte 3-O-methyl-D-glucose uptake assay for diagnosis of glucose-transporter-protein syndrome. J Clin Lab Anal 1999;13: 116-21.CrossRefPubMed

Overweg-Plandsoen W, Groener J, Brouwer O, et al. Glut1 deficiency without epilepsy, an unusual cause for developmental delay. Eur J Pediatr Neurol 2001;5:A104.

Fishman R. Cerebrospinal fluid in diseases of the nervous system. Philadelphia: Saunders, 1992.

Titel: glut1-deficiëntie: een diagnose die makkelijk gemist wordt
Auteurs: M. E. Pouwels
M. A. A. P. Willemsen
M. M. Verbeek
R. J. Soorani-Lunsing
Publicatiedatum: 01-06-2004
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 3/2004
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061494

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 3/2004

Retinopathy of prematurity in changing neonatal intensive care

Kinderen en posttraumatische dystrofie

Een zuigeling met een fatale cerebrale bloeding door vitamine-K-deficiëntie: dient de huidige richtlijn aangepast te worden?

Kindermasturbatie: een miskende diagnose van pseudo-epileptische aanvallen op kinderleeftijd

Congenitaal hyperinsulinisme bij een zuigeling: een te genezen ziektebeeld?

Pulmonaal carcinoïd bij een tiener, zich presenterend als een persisterende verdichting op de thoraxfoto