Top

Gepubliceerd in:

2010 | OriginalPaper | Hoofdstuk

7. Genetica van craniofaciale afwijkingen

Auteurs : I. Witters, J. P. Fryns

Gepubliceerd in: Het Tandheelkundig Jaar 2010

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Abstract

De craniofaciale ontwikkeling is een van de meest complexe gebeurtenissen gedurende de embryogenese. Craniofaciale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor een derde van alle congenitale afwijkingen bij de mens. Door de snelle ontwikkeling van de moleculaire genetica is voor sommige craniofaciale afwijkingen de genetische basis duidelijk geworden.

vorige hoofdstuk Tandartsen en ergonomie? Pijn is toch fijn!

volgende hoofdstuk Mondzorg voor, tijdens en na chemotherapie

Cohen MM Jr. A comprehensive and critical assessment of overgrowth and overgrowth syndromes. Adv Hum Genet 1989;18:373–6.

Cohen MM Jr. Holoprosencephaly: clinical, anatomie, and molecular dimensions. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006;76:658–73.PubMedCrossRef

De Ravel TJ, Legius E, Brems H, Van Hoestenberghe R, Gillis PH, Fryns JP. Hemifacial microsomia in two patients further supporting chromosomal mosaicism as a causative factor. Clin Dysmorphol 2001;10:263–7.PubMedCrossRef

Jabs EW, Li X, Scott AF, et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat Genet 1994; 8:275–9.PubMedCrossRef

Lajeunie E, Ma HW, Bonaventure J, Munnich A, Le Merrer M, Renier D. FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome. Nat Genet 1995;9:108.PubMedCrossRef

Meyers GA, Orlow SJ, Munro IR, Przylepa KA, Jabs EW. Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nat Genet 1995;11:462–4.PubMedCrossRef

Muenke M, Schell U, Hehr A, et al. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in Pfeiffer syndrome. Nat Genet 1994;8:269–74.PubMedCrossRef

Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet 1994;8:98–103.PubMedCrossRef

Rice DP. Craniofacial anomalies: from development to molecular pathogenesis. Curr Mol Med 2005;5:699–722.PubMedCrossRef

Richieri-Costa A, Ribeiro LA. Single maxillary central incisor, holoprosencephaly, and holoprosencephaly-like phenotype. Am J Med Genet A 2006;140:2594–7.PubMed

Roessler E, Muenke M. Holoprosencephaly: a paradigm for the complex genetics of brain development. J Inherit Metab Dis 1998;21:481–97.PubMedCrossRef

Wilkie AO. Fibroblast growth factor receptor mutations and craniosynostosis: three receptors, five syndromes. Indian J Pediatr 1996;63:351–6.PubMedCrossRef

Titel: Genetica van craniofaciale afwijkingen
Auteurs: I. Witters
J. P. Fryns
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Het Tandheelkundig Jaar 2010
Print ISBN: 978-90-313-7509-7

Elektronisch ISBN: 978-90-313-7510-3

Copyright: 2010
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-7510-3_7

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Abstract

Log in om toegang te krijgen