Gepubliceerd in:
2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk
29. Downsyndroom
Auteurs : Dr. J. J. P. Schrander, Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. H. de Nijs Bik
Gepubliceerd in: Klinische genetica
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Abstract
Numerieke chromosoomafwijkingen komen voor bij ongeveer 0,5 procent van de pasgeborenen. In 0,4 procent van de gevallen betreft het afwijkingen van de autosomen (de nummers 1 tot en met 22), in 0,1 procent de geslachtschromosomen. Zoals bekend wordt bij spontane abortussen in ten minste de helft van de gevallen een chromosoomafwijking vastgesteld. Bij levendgeborenen kennen we maar weinig numerieke autosomale chromosoomafwijkingen: in volgorde van voorkomen zijn dit trisomie 21, 18 en 13.