Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

30. Trisomie 13 En Trisomie 18

Auteurs: Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Dr. H. de Nijs Bik

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

De bekendste numerieke chromosoomafwijking is trisomie 21, ofwel Downsyndroom (zie vorige hoofdstuk). Kinderen met trisomie 13 (vroeger ook wel syndroom van Patau genoemd) of trisomie 18 (het vroegere syndroom van Edwards) zijn veel minder bekend omdat ze in de regel niet lang overleven en maar kort thuis kunnen zijn. De huisarts wordt dus niet vaak met een van deze afwijkingen geconfronteerd. Wel kan hij van de familie vragen over de erfelijkheid van de ziekte krijgen als na prenatale diagnostiek trisomie 13 of 18 wordt vastgesteld, of als een kind met een van deze afwijkingen wordt geboren. Trisomie 18 komt bij ongeveer 1:8.500 kinderen voor en trisomie 13 bij ongeveer 1:17.000.
Metagegevens
Titel
Trisomie 13 En Trisomie 18
Auteurs
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Dr. H. de Nijs Bik
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_30