30. Trisomie 13 En Trisomie 18

De bekendste numerieke chromosoomafwijking is trisomie 21, ofwel Downsyndroom (zie vorige hoofdstuk). Kinderen met trisomie 13 (vroeger ook wel syndroom van Patau genoemd) of trisomie 18 (het vroegere syndroom van Edwards) zijn veel minder bekend omdat ze in de regel niet lang overleven en maar kort thuis kunnen zijn. De huisarts wordt dus niet vaak met een van deze afwijkingen geconfronteerd. Wel kan hij van de familie vragen over de erfelijkheid van de ziekte krijgen als na prenatale diagnostiek trisomie 13 of 18 wordt vastgesteld, of als een kind met een van deze afwijkingen wordt geboren. Trisomie 18 komt bij ongeveer 1:8.500 kinderen voor en trisomie 13 bij ongeveer 1:17.000.