Differentiële diagnostiek in de interne geneeskunde

Voorwerk

1. Algemene problemen

Samenvatting

In dit hoofdstuk worden de lichaamssamenstelling en de mechanismen die betrokken zijn bij het handhaven van de balans (homeostase), besproken. De pathofysiologie van een teveel respectievelijk tekort aan water en zout en oorzakelijke aandoeningen worden toegelicht, evenals elektroliet- en zuur/basestoornissen die regelmatig in de praktijk voorkomen. Afgesloten wordt met een paragraaf over voeding en als verstoringen overgewicht en ondervoeding.

R.O.B. Gans, J.B.L. Hoekstra

2. Cardiale ziektebeelden

Samenvatting

In dit hoofdstuk worden de belangrijkste cardiale ziektebeelden besproken, ingedeeld naar de manier waarop patiënten zich met klachten of verschijnselen presenteren: pijn op de borst (angina pectoris, myocard infarct, pericarditis), hartkloppingen (ritmestoornissen), hartgeruisen (klepafwijkingen, kortademigheid (hartfalen)).

P.P. van Geel, R.A. Tio

3. Afwijkingen van het respiratoire systeem

Samenvatting

Respiratoire afwijkingen komen zeer frequent voor als primaire aandoening of secundair aan een maligniteit, infectie of systeemziekte. Zoals voor veel inwendige aandoeningen geldt, is een goede anamnese en lichamelijk onderzoek onontbeerlijk bij de analyse van pulmonale aandoeningen. De eerste paragrafen van dit hoofdstuk zullen hier dieper op ingaan. Helaas zijn de klachten vaak weinig specifiek en noodzaken dikwijls tot verder beeldvormend onderzoek. De X-thorax is vaak het beginpunt van een dergelijk diagnostisch traject. In de latere paragrafen zullen specifieke bevindingen op de X-thorax verder worden uitgediept. In veel gevallen is naast laboratoriumonderzoek ook functieonderzoek en computertomografie van de thorax noodzakelijk om de differentiële diagnose verder te versmallen. Het verkrijgen van weefsel is bij interstitiële longaandoeningen, tuberculose en maligniteit vaak het sluitstuk van de diagnostiek. Nieuwe endoscopische echogeleide technieken komen steeds meer in de plaats van invasief onderzoek zoals mediastinoscopie of thoracotomie. Ook kan met behulp van PCR-technieken sneller en meer specifiek een juiste diagnose worden verkregen.

G. J. Braunstahl, J. C. C. M. in ’t Veen, A. Rudolphus

4. Shock

Samenvatting

Shock is een levensbedreigende situatie veroorzaakt door onvoldoende of inefficiënte doorbloeding van weefsels leidend tot een cellulair zuurstoftekort. Dit tekort aan zuurstof zorgt voor uitval van orgaanfunctie en indien dit meerdere organen betreft is de kans op overlijden aanzienlijk. Voor een adequate behandeling is het dan ook van groot belang om snel de onderliggende oorzaak vast te stellen. Deze is soms eenvoudig zoals hypovolemie bij verbloeding maar vaak ook complex zoals bij sepsis. Voor de herkenning is naast het klinisch beeld een verhoogd lactaat een belangrijk alarm signaal. Echo(cardio)grafie heeft een belangrijke plaats verworven in de diagnostiek.

J. G. van der Hoeven

5. Hypertensie

Samenvatting

Hypertensie komt bij 30–45% van de bevolking voor en is door het veroorzaken van beroertes, hartinfarcten en nier- en hartfalen de belangrijkste doodsoorzaak in de wereld. Om de behandelindicatie te stellen worden tegenwoordig risicoscores op basis van de bloeddruk en een aantal andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten bepaald. Berekening van de score, welke dan ook, dient echter pas te geschieden na beantwoording van vier vragen: heeft deze patiënt echt hypertensie? Dreigt er een complicatie op korte termijn? Is er een eenduidige oorzaak voor deze hypertensie? Is er schade ontstaan door de hoge bloeddruk? Dit hoofdstuk geeft een leidraad voor het beantwoorden van die vragen.

J. Deinum

6. Aandoeningen van de nieren

Samenvatting

Aandoeningen van de nieren kunnen hun oorzaak in de bloedtoevoer naar de nieren (prerenaal), de urineafvloed uit de nieren (postrenaal) en in het parenchym van de nieren zelf (renaal) hebben. De symptomatologie van deze aandoeningen is zeer divers: variërend van geen of aspecifiek tot uitgesproken of onderdeel van een systeemziekte. Dit hoofdstuk heeft tot doel overzicht en inzicht in de systematiek van het denken over nieraandoeningen te leveren.

C. E. H. Siegert

7. Afwijkingen van de koolhydraaten vetstofwisseling

Samenvatting

Diabetes mellitus (de meest uitgesproken afwijking van de koolhydraatstofwisseling) komt vaak voor en kent verschillende oorzaken. De meest voorkomende vorm, type 2-diabetes, gaat frequent gepaard met aandoeningen zoals obesitas, hypertensie, dyslipidemie en andere componenten van het zogenoemde metabool syndroom. Het is belangrijk de diverse onderdelen te (h)erkennen, zeker omdat type 2-diabetes mellitus vaak zonder klachten optreedt. Bewusteloosheid bij diabetes wordt meestal veroorzaakt door een ernstige hypoglykemie. Anderzijds bestaan er ernstige hyperglykemische ontregelingen. Ook langetermijncomplicaties verdienen aandacht en herkenning. Stoornissen van de vetstofwisseling (dyslipidemie) zijn divers en de differentiële diagnostiek daarvan is uitdagend en belangrijk omdat de diverse stoornissen niet alle dezelfde therapeutische aanpak vergen.

C. J. Tack, M. Castro Cabezas, J. W. F. Elte

8. Endocrinologie

Samenvatting

Endocriene aandoeningen zijn divers en gaan vaak gepaard met klachten die aspecifiek en vaag zijn en soms zelfs overlappen of in combinatie voorkomen, zodat de herkenning van de juiste aandoening niet altijd gemakkelijk is. Goede voorbeelden daarvan zijn onder andere hypothyreoïdie en hypocorticisme (ziekte van Addison). Op deze ‘regel’ zijn ook uitzonderingen: ziekte van Graves en ziekte van Cushing zijn in hun volledige expressie goed te diagnosticeren. Echter ook bij deze ziekten zijn er onvolledige beelden.

Wat wel voor vrijwel alle endocriene organen van toepassing is, is de regelkring met betrokkenheid van hypofyse en hypothalamus (uitzonderingen: bijschildklier en pancreas, die wel regelkringen kennen maar niet via de hypofyse).

J.W.F. Elte, M.O. van Aken

9. Ziekten van de tractus digestivus

Samenvatting

Aandoeningen van de tractus digestivus komen veel voor en op alle leeftijden. Zowel in de eerste, tweede als derde lijn en in de sociale geneeskunde krijgen hulpverleners er veel mee te maken. De lijst van aandoeningen is lang, maar gelukkig is de tractus digestivus zelf overzichtelijk. De natuurlijke richting van mond tot anus volgend slaat men niet gemakkelijk iets over. In de hierop volgende paragrafen belichten we de oorzaken van de meest voorkomende klachten, voorafgegaan door een voor de eerste presentatie karakteristieke algemene anamnese.

D.R. Vries, P.D. Siersema

10. Leverziekten

Samenvatting

Bij het eerste contact met een patiënt bij wie verhoogde leverenzymen zijn vastgesteld helpt het om de gedachten te richten op de vraag of dit een acuut probleem is of een chronisch (arbitrair meer dan 6 maanden) bestaand probleem. Daarnaast is er de laatste jaren toenemend aandacht voor de zogenoemde ‘acuut op chronische’ verslechtering van leverenzymen waarbij een acute gebeurtenis zoals virus infectie of geneesmiddelen expositie verslechtering geeft van een bestaande chronische leverziekte. Het tweede belangrijke concept is dat leverziekten omkeerbaar kunnen zijn mits de etiologie opgespoord en behandeld wordt. Voorbeelden hiervan zijn gevorderde leverfibrose door virale hepatitis-B, hemochromatose en alcoholisch leverlijden. Opsporen van de oorzaak van afwijkende leverenzymen kan de prognose van de patiënt verbeteren en is om die reden belangrijk.

R.A. de Man

11. Hematologische aandoeningen

Samenvatting

Hematologie gaat over bloed, beenmerg en lymfklieren. De naam is afgeleid van de Griekse woorden αιμα, haima ‘bloed’ en -λoγία. Hematologen diagnosticeren en behandelen patiënten met anemie, afwijkingen van de witte bloedcellen, bloedplaatjes, aplastische anemie, Hodgkin en andere maligne bloedziekten zoals leukemie, lymfoom en multipel myeloom. De hematologische diagnostiek is in de 21e eeuw in een stroomversnelling gekomen doordat de celmorfologie, immunologie, cytogenetica en moleculaire biologie een individuele vingerafdruk van een patiënt kunnen geven, die steeds meer maatwerk in de behandeling toelaat. Het is een uitdaging om op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en aanvullende diagnostiek tot een goede hematologische diagnose te komen. Een Oudnederlands spreekwoord vertelde het ons al: ‘Goed bloed kan niet liegen’.

M.H.H. Kramer

12. Hemostase en trombose

Samenvatting

Stolselvorming is belangrijk als er een beschadiging van de vaatwand ontstaat. Het proces waarmee het lichaam bij een defect van de vaatwand zorgt voor een gereguleerde stolselvorming, wordt hemostase genoemd. Bij een tekort aan een of meer stollingsfactoren, of bij een verminderde functie van trombocyten, kan hemostase gestoord zijn en bestaat er een bloedingsneiging. Een bloedingsneiging kan aangeboren zijn of veroorzaakt door andere ziekten of medicatie. Een aantal screenende testen helpt te beoordelen aan welke oorzaken gedacht moet worden bij bloedingsneiging.

Trombose en longembolie ontstaan juist in situaties waarin er te veel stolselvorming is. Meestal is er sprake van een combinatie van erfelijke en verworven risicofactoren. De belangrijkste worden in dit hoofdstuk besproken. Om trombose en longembolie vast te stellen of uit te sluiten wordt onder andere gebruikgemaakt van echografie en CT-angiografie. Bij een deel van de patiënten is het mogelijk om met behulp van een beslisregel en de d-dimeertest beeldvorming achterwege te laten.

V.E.A. Gerdes

13. Gemetastaseerde maligniteit bij onbekende primaire tumor

Samenvatting

Gemetastaseerde maligniteiten van onbekende origine vormen een uitdagend probleem in de kliniek. Bij 3–5 % van de patiënten met kanker worden metastasen vastgesteld zonder dat de primaire tumor gevonden wordt. Deze heterogene groep die voor het merendeel bestaat uit carcinomen heeft veelal een slechte prognose. Een klein deel van deze tumoren kan echter op basis van klinische criteria ingedeeld worden in een behandelbare subgroep, waarbij behandeling als zodanig resulteert in een significant betere prognose. Het diagnostische proces is dan ook gericht op het identificeren van deze subgroep. Essentiële onderdelen in de diagnostiek zijn anamnese en lichamelijk onderzoek, pathologisch onderzoek (immunohistochemisch en moleculair), serumonderzoek en radiologisch onderzoek. RNA expressie profielen en targeted therapy zullen mogelijk in de nabije toekomst bijdragen aan verbetering van de prognose van deze groep patiënten.

K.P.M. Suijkerbuijk, E. van der Wall

14. Infectieziekten

Samenvatting

Een infectie is de reactie van het lichaam op de aanwezigheid van micro-organismen en/of hun toxinen. Het resultaat van deze interactie kan uiterlijk waarneembaar worden in een klinisch ziektebeeld, de infectieziekte, maar veel infecties verlopen asymptomatisch, dat wil zeggen zonder symptomen of zichtbare afwijkingen. Ofschoon de essentie van infectieziekten gelegen is in de interactie tussen micro-organisme en gastheer, en factoren die bepalen of een infectie uiterlijk waarneembaar wordt, beperken we ons tot de herkenning van het klinisch ziektebeeld, dat de patiënt hindert of zelfs bedreigt. Naast gastheer en micro-organisme is ook de omgeving van belang, die immers bepaalt of micro-organismen zich in voldoende aantal vermenigvuldigen of de gastheer kunnen bereiken. Aan elke infectieziekte ligt zo een uniek scenario ten grondslag. Het beloop hiervan wordt bepaald door gastheerweerstand, aanvalskracht van het micro-organisme en omgevingsfactoren. De arts moet nagaan of het scenario de klachten en afwijkingen van de patiënt afdoende verklaart, een antimicrobiële behandeling rechtvaardigt en voldoende richting geeft aan maatregelen bij de verzorging van de patiënt, zoals bronisolatie en noodzaak van contactonderzoek.

J.T. van Dissel, D. Overbosch

15. Importziekten

Samenvatting

Importziekten komen voor bij reizigers en migranten die terugkeren van een verblijf in de tropen. Ze zijn een afspiegeling van het ziektepatroon in het land van herkomst en men moet dus rekening houden met ziekten die in Nederland onbekend of vrijwel uitgebannen zijn. Het is van belang de omstandigheden waarin mogelijk een besmetting plaatsvond zo nauwkeurig mogelijk te noteren, daar deze behulpzaam kunnen zijn bij het onderzoek van de patiënt.

In dit hoofdstuk worden drie veelvoorkomende uitingen van import- of reizigersziekten besproken: koorts, diarree en huidafwijkingen.

D. Overbosch, P.J.J. van Genderen

16. Ziekten die gepaard gaan met gewrichtsklachten en vaatafwijkingen

Samenvatting

Niet-traumatische klachten van het bewegingsapparaat komen frequent voor. Gewrichtsklachten kunnen optreden bij uiteenlopende ziektebeelden zoals auto-immuunziekten, metabole aandoeningen en degeneratieve afwijkingen, maar ook bij pijnsyndromen of bij lokale gewrichts- en peesproblematiek. Om tot een goede diagnose te komen en een adequate behandeling te kunnen instellen is een volledige anamnese, gevolgd door een gedegen lichamelijk onderzoek en het juiste aanvullend onderzoek noodzakelijk. In dit hoofdstuk komen diverse oorzaken van gewrichtsklachten aan bod, waarbij telkens de differentiële diagnose en de diagnostische work-up wordt besproken. Ook wordt een aantal aandoeningen die gepaard gaan met vaatafwijkingen, besproken.

P.J. Barendregt

17. Huidverschijnselen

Samenvatting

De huid is ons grootste orgaan en kenmerkt zich door haar eenvoudige toegankelijkheid voor beoordeling en diagnostiek. De huid kan een veelheid aan klinische manifestaties en signalen vertonen die vaak helder en eenvoudig tot een diagnose en mogelijk onderliggende oorzaak kunnen leiden. Soms zijn de huidbeelden echter moeilijker te classificeren, maar kunnen ze desondanks wel nuttig zijn voor de differentiële diagnostiek, en de zoekrichting naar onderliggende oorzaken en/of geassocieerde aandoeningen. In dit hoofdstuk Huidverschijnselen zal naast aandacht voor diverse erythemateuze huidaandoeningen, geneesmiddelenexantheem en urticaria ook de differentiële diagnose van pruritus aan bod komen.

R.I.F. van der Waal, J.J.E. van Everdingen

18. Inflammatoire aandoeningen van het oog

Samenvatting

Er zijn veel raakvlakken tussen de oogheelkunde en de interne geneeskunde. Het is dan ook niet mogelijk om in dit hoofdstuk in te gaan op alle oogheelkundige aandoeningen die een relatie hebben met ziekten die behoren tot het vakgebied van de interne geneeskunde. In dit hoofdstuk wordt een selectie van veel voorkomende inflammatoire aandoeningen besproken, waarbij vaak een internist in consult wordt gevraagd. Dat kan zijn omdat een patiënt symptomen heeft die op een onderliggende systeemziekte wijzen, zoals erythema nodosum, artritis, aften en darmklachten. Het is bij deze verwijzing van groot belang dat de oogarts op basis van de oogontsteking richtinggevend is bij het zoeken naar een geassocieerde of oorzakelijke aandoening zodat een adequate differentiële diagnose opgesteld kan worden.

P.M. van Hagen, K. van Bilsen, G.S. Baarsma

19. Neurologische afwijkingen

Samenvatting

Om tot een goede neurologische diagnose te komen is een systematische aanpak vereist. In het algemeen verschilt de analyse van een neurologisch probleem wezenlijk van een ‘niet-neurologisch’ probleem. Het belangrijkste verschil bestaat daarin dat allereerst een goede lokalisatie van het probleem moet worden vastgesteld waarna de differentiële diagnose vaak kort is. Dit in tegenstelling tot de niet-neurologische patiënt bij wie vaak direct op grond van klachten en verschijnselen een differentiële diagnose wordt opgesteld van de mogelijk onderliggende ziektes. Bij de neurologische patiënt wordt in het algemeen na anamnese, eventueel heteroanamnese, en neurologisch onderzoek getracht de klacht te lokaliseren in het centraal zenuwstelsel (cortex, piramidebaan, basale ganglia, cerebellum, hersenstam, myelum) of het perifere zenuwstelstel (motorische voorhoorncel, wortel, plexus, perifere zenuw, neuromusculaire overgang en spier). Daarnaast is lokalisatie in een van de hersenzenuwen mogelijk. Indien het niet lukt een klacht te lokaliseren in centraal of perifeer zenuwstelsel, kan een ‘niet-neurologische’ oorzaak worden overwogen. Na lokalisatie volgt de differentiële diagnose (ziektes), die bij juiste lokalisatie meestal beperkt is. Aanvullend hulponderzoek heeft vaak een bevestigende rol en moet geïnterpreteerd worden tegen de achtergrond van de klinische diagnose.

Soms is lokaliseren minder van belang, zoals bijvoorbeeld bij patiënten met hoofdpijn.

S.E. Hoogers, S.F.T.M. de Bruijn

20. Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK)

Samenvatting

Er wordt gesproken van somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten wanneer lichamelijke klachten worden gepresenteerd die langer dan enkele weken bestaan en waarbij bij adequaat medisch onderzoek geen somatische aandoening wordt gevonden die de klachten voldoende verklaart. Bij sommige patiënten met lichamelijke klachten wordt wel een somatische aandoening gevonden, maar zijn de klachten ernstiger of langduriger ofwel beperken ze het functioneren van de patiënt sterker dan op grond van de aandoening te verwachten is. Ook dan kunnen we spreken van SOLK. Daarom staat in de definitie van SOLK ook somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten en niet onverklaarde lichamelijke klachten.

Onder adequaat medisch onderzoek wordt een zorgvuldig uitgevoerde anamnese en een volledig lichamelijk onderzoek verstaan al of niet aangevuld met een in eerste instantie beperkt laboratoriumonderzoek.

In 2011 verscheen de multidisciplinaire GGZ-richtlijn Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK) en somatoforme stoornissen.

J.H. Bolk

Nawerk