Het opsporen van de precieze oorzaak van een infectieziekte is in veel gevallen van groot belang voor een inzicht in de prognose van de ziekte, de behandelopties, de mogelijke bron en de noodzaak om maatregelen tegen verspreiding toe te passen. Voor de klinische benadering van een infectieziekte zijn de anamnese en het lichamelijk onderzoek essentieel. Het doel daarvan is het opstellen van een differentiaaldiagnose en een waarschijnlijkheidsdiagnose op grond waarvan aanvullend onderzoek kan worden ingezet. Het vaststellen van de verwekker van een infectieziekte en diens relevante eigenschappen vereist het toepassen van verschillende technische benaderingen in een laboratorium: directe detectie, gebruikmaken van biologische eigenschappen, analyse van spectra, detectie en sequentieanalyse van nucleïnezuren en ten slotte het gebruik van de gastheerimmuunrespons. Sequentieanalyse van nucleïnezuren is sterk in opkomst als benadering en kan veel relevante eigenschapen van verwekkers in één keer vaststellen. Bij de interpretatie van een laboratoriumuitslag gaat het om de voorspellende waarde van een positieve of negatieve bevinding. Deze waarden worden bepaald door de gevoeligheid ofwel sensitiviteit enerzijds en de specificiteit anderzijds.
