Top

Gepubliceerd in:

01-10-2014 | Een GIST-tumor gecombineerd met een niercelcarcinoom en oncocytoom

Case report. Een GIST-tumor gecombineerd met een niercelcarcinoom en oncocytoom

Auteurs: drs. M.M. Hobijn, drs. J. van der Hoeven, drs. R.E. Stuurman-Wieringa

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie | Uitgave 6/2014

Samenvatting

Een 45-jarige vitale man werd geanalyseerd op de polikliniek Urologie vanwege recidiverende urineweginfecties en een echografische afwijking in de linker nier. Bij nadere analyse en chirurgische behandeling bleek sprake van een gastro-intestinale stromale tumor, een tweetal niet nader geclassificeerde niercelcarcinomen in de linker nier en een oncocytoom in de rechter nier. Bij deze combinatie van tumoren moet worden gedacht aan het Carney-Stratakissyndroom, wat middels DNA-analyse bij deze patiënt werd bevestigd.

Typisch voor dit syndroom is een mutatie in het SDHB-gen, zonder mutatie in het proto-oncogen c-kit of PDGFRα. De combinatie met een oncocytoom werd slechts één keer eerder beschreven. Bij alle SDHB-mutatiedragers wordt jaarlijks onderzoek geadviseerd met evaluatie door keel-, neusen oorarts en endocrinoloog.

vorige artikel Laparoscopische en retroperitoneoscopische adrenalectomie voor bijnierziekten: vergelijking van perioperatieve uitkomsten

Stratakis CA, Carney JA. The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. J Intern Med. 2009;266:43–52.PubMedCrossRefPubMedCentral

Miettinen M, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors (GISTs): definition, occurrence, pathology, differential diagnosis and molecular genetics. Pol J Pathol. 2003;54:3–24.PubMed

Lasota J, Miettinen M. Clinical significance of oncogenic KIT and PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumours. Histopathology. 2008;53:245–66.PubMedCrossRef

Gaal J, Stratakis CA, Carney JA, et al. SDHB immunohistochemistry: a useful tool in the diagnosis of Carney-Stratakis and Carney triad gastrointestinal stromal tumors. Modern Pathology 2011;24:147–51.PubMedCrossRefPubMedCentral

Henderson A, Douglas F, Perros P, et al. SDHB-associated renal oncocytoma suggests a broadening of the renal phenotype in hereditary paragangliomatosis. Fam Cancer. 2009;8(3):257–60.PubMedCrossRef

Eng C. SDHB - A gene for all tumors? J Natl Cancer Inst. 2008;100(17):1193–5.PubMedCrossRef

Amin MB, Amin MB, Tamboli P, et al. Prognostic impact of histologic subtyping of adult renal epithelial neoplasms: an experience of 405 cases. Am J Surg Pathol. 2002;26(3):281–91.PubMedCrossRef

Bonache S, Martínez J, Fernández M, et al. Single nucleotide polymorphisms in succinate dehydrogenase subunits and citrate synthase genes: association results for impaired spermatogenesis. Int J Androl. 2007;30(3):144–52.PubMedCrossRef

Titel: Case report. Een GIST-tumor gecombineerd met een niercelcarcinoom en oncocytoom
Auteurs: drs. M.M. Hobijn
drs. J. van der Hoeven
drs. R.E. Stuurman-Wieringa
Publicatiedatum: 01-10-2014
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie / Uitgave 6/2014
Print ISSN: 2211-3037
Elektronisch ISSN: 2211-4718
DOI: https://doi.org/10.1007/s13629-014-0072-x

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2014

Laparoscopische en retroperitoneoscopische adrenalectomie voor bijnierziekten: vergelijking van perioperatieve uitkomsten

Hormonale en reproductieve factoren in de ontwikkeling van blaaskanker

Antibiotische behandeling van infectieuze complicaties en urosepsis na een transrectale prostaatbiopsie of goudmarkerimplantatie

Editorial