Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-09-2007 | Original Paper | Uitgave 8/2007

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2007

Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 8/2007
Auteurs:
David Cohen, Claire Martel, Anna Wilson, Nicole Déchambre, Céline Amy, Ludovic Duverger, Jean-Marc Guile, Eva Pipiras, Brigitte Benzacken, Hélène Cavé, Laurent Cohen, Delphine Héron, Monique Plaza
Belangrijke opmerkingen
An erratum to this article can be found at http://​dx.​doi.​org/​10.​1007/​s10803-006-0304-x

Abstract

Duplications of chromosome 15 may be one of the most common single genetic causes of autism spectrum disorders (ASD), aside from fragile X. Most of the cases are associated with maternally derived interstitial duplication involving 15q11-13. This case report describes a female proband with a maternally derived interstitial duplication of proximal 15q. She did not exhibit any symptoms of ASD apart from some developmental delay. By adolescence, she showed mild dysmorphism, a discrepant profile on the Wechsler Intelligence Scale for Children (Verbal IQ = 87; Performance IQ = 65) and a major deficit in visual-spatial abilities affecting fine motor skills, mathematical reasoning, visual memory and some global reading tasks. This is one of the first reports of a child with a maternal duplication who exhibits a visual-spatial deficit without ASD.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8/2007

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2007 Naar de uitgave