Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften E-learning Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
UITGEBREID ZOEKEN
Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
Epidemiologie van urogynaecologie hoofdstuk lezen eerste hoofdstuk lezen

2020 | OriginalPaper | Hoofdstuk

3. Aangeboren variaties in de geslachtelijke ontwikkeling

Auteur : dr. H. L. Claahsen-van der Grinten

Gepubliceerd in: Urogynaecologie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling worden in de internationale literatuur aangeduid met de term disorders/differences in sex development (DSD). Deze afkorting is ook in Nederland een gebruikelijke afkorting geworden. DSD wordt vaak als synoniem gezien voor een onduidelijk geslacht, in de medische terminologie ook wel aangeduid als intersekse condities. De term bevat echter alle condities die gepaard gaan met een geslachtelijke, chromosomale en gonadale ontwikkelingsstoornis. Het gaat hierbij dus om een parapluterm voor een aantal zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen. DSD-condities worden ingedeeld in geslachtschromosomaal DSD (waaronder Turner- en Klinefelter-syndroom), 46XX DSD, gekenmerkt door een overproductie van androgenen, en 46XY DSD, veroorzaakt door een verminderde productie of werking van androgenen. In dit hoofdstuk worden de belangrijkste condities beschreven.
vorige hoofdstuk Embryologie en anatomie
volgende hoofdstuk Voortplantings(patho)-fysiologie van de man en de vrouw
Literatuur
1.
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, Van Alfen-van der Velden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–70.CrossRef
2.
Aksglaede L, Link K, Giwercman A, Jorgensen N, Skakkebaek NE & Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(1):55–63.
3.
Franik S, Hoeijmakers Y, D’Hauwers K, Braat DD, Nelen WL, Smeets D, Claahsen-van der Grinten HL, Ramos L, Fleischer K. Klinefelter syndrome and fertility: sperm preservation should not be offered to children with Klinefelter syndrome. Hum Reprod. 2016;31(9):1952–9.CrossRef
4.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554–62.
5.
Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158–80.
6.
Boehmer AML, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, Halley DJJ, Niermeijer MF, Andersson S, et al. 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de Novo mutations. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:4713–21.
7.
Wisniewski AB, Mazur T. 46, XY DSD with female or ambiguous external genitalia at birth due to androgen insensitivity syndrome, 5alpha-reductase-2 deficiency, or 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a review of quality of life outcomes. Int J Pediatr Endocrinol. 2009;2009:567430.
8.
Bangalore Krishna K, Houk CP, Lee PA. Pragmatic approach to intersex, including genital ambiguity, in the newborn. Semin Perinatol. 2017;41(4):244–51.CrossRef
9.
Hiort O, Birnbaum W, Marshall L, Wünsch L, Werner R, Schröder T, Döhnert U, Holterhus PM. Management of disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2014;10(9):520–9.CrossRef
10.
Furtado PS, Moraes F, Lago R, Barros LO, Toralles MB, Barroso U Jr. Gender dysphoria associated with disorders of sex development. Nat Rev Urol. 2012;9(11):620–7.CrossRef
11.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4133–60.CrossRef
12.
Nascimento RLP, De Andrade Mesquita IM, Gondim R, Dos Apóstolos RAAC, Toralles MB, De Oliveira LB, Canguçu-Cmpinho AK, Barroso U Jr. Gender identity in patients with 5-alpha reductase deficiency raised as females. J Pediatr Urol. 2018;14(5):419.e1–6.CrossRef
13.
Byers HM, Mohnach LH, Fechner PY, Chen M, Thomas IH, Ramsdell LA, Shnorhavorian M, McCauley EA, Amies Oelschlager AE, Park JM, Sandberg DE, Adam MP, Keegan CE. Unexpected ethical dilemmas in sex assignment in 46, XY DSD due to 5-alpha reductase type 2 deficiency. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(2):260–7.CrossRef
14.
Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Androgen insensitivity syndrome. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432–42.CrossRef
15.
Ahmed SF, Achermann JC, Arlt W, Balen A, Conway G, Edwards Z, Elford S, Hughes IA, Izatt L, Krone N, Miles H, O’Toole S, Perry L, Sanders C, Simmonds M, Watt A, Willis D. Society for endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (revised 2015). Clin Endocrinol (Oxf). 2016;84(5):771–88.CrossRef
Metagegevens
Titel
Aangeboren variaties in de geslachtelijke ontwikkeling
Auteur
dr. H. L. Claahsen-van der Grinten
Copyright
2020
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Boek
Urogynaecologie

Print ISBN: 978-90-368-2408-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-2409-5

Copyright: 2020

DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-2409-5_3