Samenvatting
Autisme en aan autisme verwante contactstoornissen worden gekarakteriseerd door vertraagde en afwijkende patronen binnen de sociale, communicatieve en cognitieve ontwikkeling van kinderen. Deze stoornissen openbaren zich in de eerste levensjaren, ontregelen diverse ontwikkelingsprocessen en zijn vaak geassocieerd met mentale retardatie. De prevalentie van autisme in de bevolking wordt geschat op 1 per 1000, 2 tot 5 per 1000 wanneer bredere criteria worden gebruikt (1, 8). Tweelingstudies en familiegenetisch onderzoek hebben sterke aanwijzingen gevonden voor een genetische component. De meest robuuste neurobiologische afwijking die wordt gevonden bij patiënten met autisme is een verhoging van het serotoninegehalte (5-hydroxytryptamine; 5HT) in het bloed. Deze afwijking wordt bij 30% van de patiënten aangetroffen (1). Bij circa 30% van de kinderen met autisme is sprake van een macrocefalie.