Top

Gepubliceerd in:

01-06-2010 | artikelen

Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler

Handvatten voor een eerdere diagnose?

Auteurs: C. M. L. Touw, M. Aldenhoven, P. M. van Hasselt, F. A. Wijburg, Q. Teunissen, A. T. van der Ploeg, M. F. Mulder, J. J. Boelens, T. J. de Koning

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2010

Samenvatting

De mucopolysacharidosen (MPS) zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten die gekenmerkt worden door deficiënties van lysosomale enzymen. Een tekort van deze enzymen resulteert in een progressieve stapeling van onvolledig afgebroken koolhydraatstructuren ofwel glycosaminoglycanen (GAG’s) in diverse organen, wat leidt tot een progressief ziektebeloop met uiteindelijk een multiorgaanziekte.1

vorige artikel Antibiotische profylaxe bij kinderen na een doorgemaakte urineweginfectie

volgende artikel Leishmaniasis, dichter bij huis dan je denkt

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3421-52.

Teunissen QGA, Spronsen FJ van, Visser G, et al. Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010;78: 57-62.

Jones KL. Hurler syndrome. Smith’s recognizable patterns of human malformation, 6th ed. Elsevier Saunders, 2006. p. 524-5.

Spranger J. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman M, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson textbook of pediatrics, 18th ed. Elsevier Saunders, 2004. p. 620-6.

Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. In: Beighton P, ed. McKusick’s heritable disorders of connective tissue, 5th ed. 1993. p. 278.

Hobbs JR, Hugh-Jones K, Barrett AJ, et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. Lancet. 1981;2:709-12.

Malm G, Gustafsson B, Berglund G, et al. Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, Hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Acta Paediatr. 2008;97:1108-12.

Vellodi A, Young EP, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997;76:92-9.

Aldenhoven M, Koning TJ de, Wulffraat NM, Boelens JJ. Navelstrengbloed van een onverwante donor als bron voor stamceltransplantaties bij aangeboren stofwisselingsziekten. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1719-24.

10.

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004;350:1960-9.

11.

Chen N, Hudson JE, Walczak P, et al. Human umbilical cord blood progenitors: the potential of these hematopoietic cells to become neural. Stem Cells. 2005;23:1560-70.

12.

Kogler G, Sensken S, Airey JA, et al. A new human somatic stem cell from placental cord blood with intrinsic pluripotent differentiation potential. J Exp Med. 2004;200:123-35.

13.

Boelens JJ. Trends in haematopoietic cell transplantation for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2006;29:413-20.

14.

Aldenhoven M, Boelens JJ, Koning TJ de. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14:485-98.

15.

Boelens JJ, Wynn RF, O’Meara A, et al. Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler’s syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure. Bone Marrow Transplant. 2007;40:225-33.

16.

Cleary MA, Wraith JE. The presenting features of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr. 1995;84:337-9.

17.

Merks JHM, Karnebeek CDM, Caron HN, Hennekam RCM. Phenotypic abnormalities: Terminology and classification. Am J Med Gen. 2003;123A:211-30.

Titel: Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler
Handvatten voor een eerdere diagnose?
Auteurs: C. M. L. Touw
M. Aldenhoven
P. M. van Hasselt
F. A. Wijburg
Q. Teunissen
A. T. van der Ploeg
M. F. Mulder
J. J. Boelens
T. J. de Koning
Publicatiedatum: 01-06-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03089895

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 4/2010

Pijn, spierzwakte en vermoeidheid als presenterende symptomen van vitamine D-deficiëntie

Paediatric bronchoscopy

Tijden veranderen

Acute coffeïne-intoxicatie na het innemen van coffeïnepoeder

Ontvangen boeken

Een lactobezoar bij een zuigeling met excessief huilen