Top

Tijdschrift voor Gerontologie en Geriatrie

Gepubliceerd in:

01-02-2010 | Klinische les

Op onduidelijke wijze in een rolstoel beland

De ziekte van Kennedy, een erfelijke neurodegeneratieve aandoening gediagnosticeerd bij een octogenerian

Auteurs: L. M. Verkleij, A. L. M. van de Ven, M. Wohlgemuth, F. A. Kruyt

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Gerontologie en Geriatrie | Uitgave 1/2010

Samenvatting

In deze klinische les beschrijven wij een patiënt bij wie op oudere leeftijd een zeldzame erfelijke neurologische ziekte, namelijk de ziekte van Kennedy of wel spinobulbaire musculaire atrofie (SBMA), werd vastgesteld. Naast de casus worden ook de genetische basis en ontwikkelingen op het gebied van therapie van deze ziekte besproken.

vorige artikel Vertegenwoordiging en verantwoordelijkheid

volgende artikel Boekbespreking

Kawahara H. A family of progressive bulbar palsy. Aichi Med J 1897; 16: 3–4 (in Japanese)

Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology 1968; 18: 671–680

Sobue G, Hashizume Y, Mukai E et al. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy. A clinicopathological study. Brain 1989; 112: 209–32

Fischbeck KH. Kennedy disease. J Inherited Metab Dis 1997; 20: 152–158

Atsuta N, Watanabe H, Ito M et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). A study of 223 Japanese patients. Brain 2006; 129: 1446–55

Katsuno M, Adachi H, Waza M et al. Pathogenesis, animal models and therapeutics in Spinal and Bulbar muscular atrophy (SBMA). Exp neurol 2006; 200(1): 8-18

Adachi H, Waza M, Katsuno M et al. Pathogenesis and molecular targeted therapy of spinal and bulbar muscular atrophy. Neuropathol Appl Neurobiol 2007; 33(2): 135-51

La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991; 352: 77–79

Gatchel JR, Zoghbi HY. Diseases of unstable repeat expansion: mechanism and principles. Nat Rev Genet 2005; 6: 743–755

10.

Guidetti D, Vescovini E, Motti L et al. X-linked bulbar and spinal muscular atrophy, or Kennedy disease: clinical, neurophysiological, neuropathological, neuropsychological and molecular study of a large family. J Neurol Sci 1996; 135: 140–8

11.

Takeyama K, Ito S, Yamamoto H et al. Androgen-dependent neurodegeneration by polyglutamine-expanded human androgen receptor in Drosophila. Neuron 2002; 35: 855-864

12.

Katsuno M, Adachi H, Doyu M et al. Leuprorelin rescues polyglutamine-dependent phenotypes in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy. Nat Med 2003; 9: 768-773

13.

Banno H, Katsuno M, Suzuki K et al. Phase 2 trial of leuprorelin in patients with spinal and bulbar atrophy. Ann Neurol 2009; 65(2): 140-150

14.

Fang Y, Fliss AE, Robins DM, Caplan AJ. Hsp90 regulates androgen receptor hormone binding affinity in vivo. J Biol Chem 1996; 271: 28679-702

15.

Georget V, Terouanne B, Nicolas JC, Sultan C. Mechanism of antiandrogen action, key role of Hsp90 in conformational change and transcriptional activity of the androgen receptor. Biochemistry 2002; 41: 11824-31

16.

Pratt WB, Toft DO. Regulation of signaling protein function and trafficking by the hsp90/hsp70-based chaperone machinery. Exp Biol Med 2003; 228: 111-133

17.

Waza M, Adachi H, Katsuno M et al. 17-AAG, an Hsp90 inhibitor, ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration. Nat Med 2005; 11: 1088-95

18.

Bonvini P, Dalla Rosa H, Vignes N, Rosolen A. Ubiquination and proteasomal degeneration of nucleophosmin-anaplasitc lymphoma kinase induced by 17-allylamino-demethylgeldanamycin: role of the co-chaperone carboxyl heat shock protein 70-interacting protein. Cancer Res 2004; 64: 3256-64

19.

Vanaja DK, Mitchell SH, Toft DO, Young CY. Effect of geldanamycin on androgen receptor function and stability. Cell Stress Chaperones 2002; 7(1): 55-64

20.

Adachi H, Katsuno M, Minamiyama M et al. Heat shock protein 70 chaperone overexpression ameliorates phenotypes of the spinal and bulbar muscular atrophy transgenic mouse model bij reducing nuclearlocalized mutant androgen receptor protein. J Neurosci 2003; 23: 2203-2211

21.

Katsuno M, Sang C, Adachi H et al. Pharmacological induction of heat-shock proteins alleviates polyglutamine-mediated motor neuron disease. Proc Natl Acad Sci U.S.A. 2005; 102(46): 16801-06

Titel: Op onduidelijke wijze in een rolstoel beland
De ziekte van Kennedy, een erfelijke neurodegeneratieve aandoening gediagnosticeerd bij een octogenerian
Auteurs: L. M. Verkleij
A. L. M. van de Ven
M. Wohlgemuth
F. A. Kruyt
Publicatiedatum: 01-02-2010
Uitgeverij: Springer-Verlag
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Gerontologie en Geriatrie / Uitgave 1/2010
Print ISSN: 0167-9228
Elektronisch ISSN: 1875-6832
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03096177

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2010

Boekbespreking

Signalementen

De Health of the Nation Outcome Scale als effectmaat in de ouderenpsychiatrie

Machteloosheid van ouderen onderbelicht

Kwaliteit van de partnerrelatie heeft een beschermende werking bij de ziekte van Alzheimer

Vertegenwoordiging en verantwoordelijkheid