Top

Gepubliceerd in:

01-12-2004 | Casuïstische mededelingen

Nieuwe inzichten in de ziekte van Niemann-Pick B

Auteurs: S. A. Fuchs, F. A. A. Langius, W. P. M. Rijnvos, P. G. J. Nikkels, F. A. Wijburg, G. Visser

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2004

Samenvatting

De ziekte van Niemann-Pick (npd) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die berust op een deficiënte activiteit van het enzym sfingomyelinase (asm). Wij beschrijven drie kinderen die zich presenteerden met onbegrepen hepatosplenomegalie, berustend op npd type B. De diagnose werd gesteld door bepaling van verminderde asm-activiteit in leukocyten en mutatieanalyse in fibroblasten. Tot voor kort bestond er geen therapie voor npd. Voor npd type B zijn de voorlopige resultaten van enzymtherapie dusdanig veelbelovend dat het momenteel klinisch geëvalueerd wordt. Gezien de minimale belasting voor de patiënt en de haalbaarheid op korte termijn biedt dit een belangrijke therapeutische mogelijkheid voor patiënten met deze vooralsnog fatale aandoening.

vorige artikel ‘The growing skull fracture’, een zeldzame complicatie van een schedeltrauma op de kinderleeftijd

volgende artikel Familiare, geïsoleerde congenitale asplenie: zeldzaam maar gevaarlijk; diagnostiek en preventieve strategieën

Schuchmann EH, Desnick RJ. Niemann-Pick disease types A and B: Acid sphingomyelinase deficiencies. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. Metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3589-610.

Brady R. Sphingomyelin lipidosis: Niemann-Pick disease. 5th ed. New York: McGraw-Hill, 1983.

Vellodi A, Hobbs JR, O’Donnell NM, et al. Treatment of Niemann-Pick disease type B by allogeneic bone marrow transplantation. Br Med J (Clin Res Ed) 1987;295:1375-6.CrossRef

Victor S, Coulter JBS, Besley GTN, et al. Niemann-Pick disease: sixteen-year follow-up of allogeneic bone marrow transplantation in a type B variant. J Inherit Metab Dis 2003;26: 775-85.PubMedCrossRef

Miranda SR, Erlich S, Visser JW, et al. Bone marrow transplantation in acid sphingomyelinalse deficient mice: engraftment and cell migration into the brain as a function of radiation, age, and phenotype. Blood 1997;90:444-52.PubMed

Miranda SR, Erlich S, Friedrich VL jr, et al. Biochemical, pathological, and clinical response to transplantation of normal bone marrow cells into acid sphingomyelinase-deficient mice. Transplantation 1998;65:884-92.PubMedCrossRef

He X, Miranda SRP, Dagan A, et al. Characterization of human acid sphingomyelinase purified from the media of overexpressing Chinese hamster ovary cells. Biochim Biophys Acta 1999;1432:251-64.PubMedCrossRef

Miranda SR, He X, Simonaro CM, et al. Infusion of recombinant human acid sphingomyelinase into Niemann-Pick disease mice leads to visceral, but not neurological, correction of the pathophysiology. FASEB J 2000;14:1988-95.PubMedCrossRef

Simonaro CM, Desnick RJ, McGovern MM, et al. The demographics and distribution of type B Niemann-Pick disease: novel mutations lead to new genotype/phenotype correlations. Am J Hum Genet 2002;71:1413-9.PubMedCrossRef

Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrb Kinderheilkd 1914;79:1.

Crocker AC. The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. J Neurochem 1961;7:69-75.PubMedCrossRef

Fredrickson D, Sloan H. Sphingomyelin lipidoses: Niemann Pick disease. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, 1972.

Schneider EL, Pentchev PG, Hibbert SR, et al. A new form of Niemann-Pick disease characterized by temperature-labile sphingomyelinase. J Med Genet 1978;15:370-4.PubMedCrossRef

Martyn LJ. Pediatric ophtalmology. 2nd ed. Philadelphia: Saunders, 1983.

Levade T, Gatt S. Uptake and intracellular degradation of fluorescent shpingomyelin by fibroblasts from normal individuals and a patient with Niemann-Pick disease. Biochim Biophys Aca 1987;918:250-9.

Vanier M, Boue J, Dumez Y. First-trimester prenatal diagnosis on chorionic villi and biochemical study of a foetus at 12 weeks of development. Clin Genet 1985;28:348-54.PubMedCrossRef

Patrick AD, Young E, Kleijer WJ, et al. Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type A using chromogenic substrate [letter]. Lancet 1977;2:144.PubMedCrossRef

Maziere JC, Maziere C, Hosli P. An ultramicrochemical assay for sphingomyelinase: rapid prenatal diagnosis of a fetus at risk for Niemann-Pick disease. Monogr Hum Genet 1978;9:198-201.PubMed

Titel: Nieuwe inzichten in de ziekte van Niemann-Pick B
Auteurs: S. A. Fuchs
F. A. A. Langius
W. P. M. Rijnvos
P. G. J. Nikkels
F. A. Wijburg
G. Visser
Publicatiedatum: 01-12-2004
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2004
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061481

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2004

Familiare, geïsoleerde congenitale asplenie: zeldzaam maar gevaarlijk; diagnostiek en preventieve strategieën

Nieuwe ontwikkelingen in de oncologische kinderchirurgie

Ziekte-ernst van rsv-lageluchtweginfectie: klinische, virologische en immunologische determinanten

Zuigelingenvoeding en allergie: preventie en behandeling van koemelkallergie bij jonge kinderen

Inspanningsgebonden benauwdheid bij kinderen: disfunctionele ademhaling?

Evidence-based richtlijn Volumesuppletie bij kritisch zieke pasgeborenen en kinderen tot 18 jaar