Gepubliceerd in:
2006 | OriginalPaper | Hoofdstuk
Moet een kind met fenylketonurie zo snel mogelijk met een dieet beginnen?
Auteurs : Prof.Dr. R.C.A. Sengers, St. Radboud
Gepubliceerd in: Vademecum permanente nascholing huisartsen
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Samenvatting
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessief overervende ziekte, waarbij het enzym fenylalaninehydroxylase deficiënt is. Dit enzym katalyseert de omzetting van fenylalanine in tyrosine.