Top

Gepubliceerd in:

01-06-2008

De pasgeborene met een gestoorde geslachtelijke ontwikkeling

Auteurs: H. L. Claahsen-van der Grinten, E. M. van Kuyk, A. B. Dessens, S. L. S. Drop, B. J. Otten

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 3/2008

Samenvatting

Een stoornis van de geslachtelijke ontwikkeling met onduidelijk geslacht na de geboorte is een ingrijpende situatie en eist multidisciplinaire behandeling door een gespecialiseerd team. Aan de hand van de karyotypering kan een eerste onderscheid gemaakt worden tussen virilisatie van een genotypisch meisje en ondervirilisatie van een genotypische jongen. Belangrijk in het diagnostische traject is de hormonale evaluatie op het juiste tijdstip. Echografisch onderzoek van de genitalia interna helpt bij verdere evaluatie van de genitalia interna en de positie van de gonaden. Geslachtstoewijzing wordt uitgesteld totdat een definitieve diagnose is gesteld. Naast snelle diagnostiek naar de onderliggende oorzaak is psychologische begeleiding van de ouders een belangrijk doel.

vorige artikel Genetische basis, terminologie en het risico voor de ontwikkeling van kiemceltumoren bij stoornissen in de geslachtsontwikkeling

volgende artikel Het oudere kind en de adolescent met disorders of sex development

Sadler TW. Langman's medische embryologie, 10e druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, 1988.

McLaughlin D, Donahoe P. Sex determination and differentiation. N Engl J Med. 2004;350:367-78.

Hughes I, Houk C, Ahmed SF, Lee PA.; LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on the management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554-63.

Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118:e488-500.

Conte F, Grumbach M. Diagnosis and management of ambiguous external genitalia. Endocrinologist. 2003;13:260-8.

Brown J, Warne G. Practical management of intersex infant. J Ped Endocrinol Metab. 2005;18:3-23.

Callegari C, Everett S, Ross M, Brasel J. Anogenital ratio: measure of fetal virilization in premature and full-term newborn infants. J Pediatr. 1987; 111(2):240-3.

Biswas K, Kapoor A, Karak A, et al. Imaging in intersex disorders. J Pediatr Endocrinol Metab. 2004;17:841-5.

Garagorri J, Rodriguez G, Lario-Elboj A, et al. Reference levels for 17-hydroxyprogesterone, 11-deoxycortisol, cortisol, testosterone, dehydroepiandrostendeione sulfate and androstenedione in infants from birth to six months of age. Eur J Pediatr. 2008;167(6):647-53.

10.

Wudy S, Hartman M. Gas chromatography-mass spectrometry profiling of steroids in times of molecular biology. Horm Met Res. 2004;36:415-22.

11.

Wudy S, Hartmann M, Homoki J. Hormonal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency in plasma and urine of neonates using benchtop gas chromatography-mass spectrometry. J Endorinol. 2000;165: 679-83.

12.

Speiser WS, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349:776-88.

13.

Tomlinson C, Macintyre H, Dorrian CA, et al. Testosterone measurements in early infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2004;89:F558-559.

14.

Bergada I, Milani C, Bedecarras P, et al. Time course of the serum gonadotropin surge, inhibins and anti-Müllerian hormone in normal newborn males during the first month of age. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4092-8.

15.

Ahmed SF, Cheng A, Hughes I. Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome. Arch Dis Child. 1999;80:324-9.

16.

Ng K, Ahmed S, Hughes I. Pituitary-gonadal axis in male undermasculinisation. Arch Dis Child. 2000;82;54-8.

17.

Pang S, Levine LS, Chow D, et al. Dihydrotestosterone and its relationship to testosterone in infancy and childhood. J Clin Endocrinol Metab. 1985;48:821-6.

18.

Misra M, MacLaughlin D, Donahoe P, Lee M. The role of Müllerian inhibiting substance in the evaluation of phenotypic female patients with mild degrees of virilisation. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:787-92.

19.

Boehmer ALM, Drop SLS, Wolffenbuttel KP, Nijman JM. Aanvullende diagnostiek van (peno)scrotale hypospadie. Tijdschr Kindergeneeskd. 2002;70:191-5.

20.

Lee YS, Kirk J, Stanhope R, et al. Phenotypic variability in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency and diagnostic pitfalls. Clin Endocrinol. 2007;67:20-8.

21.

Boehmer A, Brinkmann A, Sandkuijl L, et al. 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics and worldwide distribution of ancient and de novo mutations. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84: 4713-21.

22.

Prader A. Der Genitalsbefund beim Pseudohermaphroditismus femininus des kongenitalen adrenogenitalen Syndrom. Helv Paediatr Acta. 1954;9:231-48.

23.

Cools M, Looijenga LHJ, Otten BJ, Wolffenbuttel KP, Drop SLS. Genetische basis, terminologie en het risico voor de ontwikkeling van kiemceltumoren bij stoornissen in de geslachtelijke ontwikkeling. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:92-105.

24.

Otten BJ, Claahsen-van der Grinten HL, Kuyk EM van. Disorders of sex development en stoornissen in de synthese van bijniersteroïden. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:130-136.

25.

Rieu PNMA, Feitz WFJ, Willemsen WNP, Kuyk EM van, Stikkelbroeck MML, Otten BJ. Reconstructieve chirurgische behandeling bij meisjes met disorders of sex development: Nijmeegse ervaringen in de afgelopen decennia. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:117-121.

26.

Wolffenbuttel KP, Feitz WFJ, Dessens AB, Lumen NL, Houbeke P. Genitale chirurgie bij jongens met disorders of sex development. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:121-130.

Titel: De pasgeborene met een gestoorde geslachtelijke ontwikkeling
Auteurs: H. L. Claahsen-van der Grinten
E. M. van Kuyk
A. B. Dessens
S. L. S. Drop
B. J. Otten
Publicatiedatum: 01-06-2008
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 3/2008
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03078188

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 3/2008

Negende Symposium Neonatale Neurologie van de Nederlands-Vlaamse Werkgroep Neonatale Neurologie

Genitale chirurgie bij jongens met disorders of sex development

Genderrol en genderidentiteit bij geslachtsdifferentiatiestoornissen

Het oudere kind en de adolescent met disorders of sex development

Reconstructieve chirurgische behandeling bij meisjes met disorders of sex development

Ethische overwegingen bij de behandeling van stoornissen in de seksuele ontwikkeling