Kinderneurologie VUmc

Extract

Een groot probleem onder wittestofziekten bij kinderen is dat de oorzaak vaak niet gevonden kan worden. Meestal gaat het om een erfelijke ziekte. In dit onderzoek definiëren wij nieuwe ziekten aan de hand van kenmerkende MRI patronen. Vervolgens zoeken wij naar het verantwoordelijke gemuteerde gen, voorheen met genetisch koppelingsonderzoek, nu met exoom sequencing. Als het gen gevonden is, starten wij onderzoek aan ziektemechanismen. Wij gebruiken daarbij moleculaire, celbiologische en histologische technieken, met name immunohistochemie en EM. Wij zijn op zoek naar ingangen voor behandeling en werken specifiek aan het ontwikkelen van stamcelbehandeling voor wittestofziekten. …