Top

Gepubliceerd in:

01-02-2013

Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency

Auteurs: Y Nakajima, J Meijer, D Dobritzsch, J Roelofsen, R Meinsma, ABP van Kuilenburg

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Extract

Dihydropyrimidinase (DHP) is the second enzyme of the pyrimidine degradation pathway and until now, only 28 patients have been described with complete DHP deficiency. …

vorige artikel IVIg therapy in (auto) immune-mediated anemia and thrombocytopenia – implications from in vitro studies

volgende artikel Pyridoxin dependent epilepsy: Clinical features and progressive serial MRI abnormalities

Titel: Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
Auteurs: Y Nakajima
J Meijer
D Dobritzsch
J Roelofsen
R Meinsma
ABP van Kuilenburg
Publicatiedatum: 01-02-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-013-0084-0

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Extract

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen bijlage 1/2013

A novel and rapid long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase assay

Kinderlongziekten VUmc

Quality of life after surgical correction of a thoracic wall deformity: first results

Intensive Care Neonatologie AMC

Determinants of Neonatal Abstinence after in Utero Exposure to Serotonin Reuptake Inhibitors

Attention networks in pediatric brain tumor survivors