Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2006 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Is prenatale diagnostiek geïndiceerd bij neef-nichthuwelijken?

Auteur : A.T.J.M. Helderman-van den Enden

Gepubliceerd in: Vademecum permanente nascholing huisartsen

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Bij een consanguïen huwelijk is de kans op een kind met congenitale afwijkingen hoger omdat de kans groter is dat een kind van een gemeenschappelijke voorouder via beide ouders een defect gen erft. Dit wordt homozygotie genoemd. Het risico is vooral verhoogd voor autosomaal recessieve (AR) aandoeningen. Voor multifactoriële aandoeningen is de risicotoename maximaal een factor 2 bij neef-nicht relaties. In theorie is ook het risico op homozygotie voor autosomaal dominante (AD) aandoeningen verhoogd. In de praktijk komt dit weinig voor. Als het al voorkomt, weten de aanstaande ouders dat ze beiden deze autosomaal dominante aandoening hebben en er een kans van 25% is op een normaal kind, 50% kans op een kind met de aandoening en 25% kans op een kind dat homozygoot is voor de autosomaal dominante aandoening. Afhankelijk van het type aandoening zal dit laatste kind niet levensvatbaar zijn of de aandoening op dezelfde wijze hebben als de ouders.
Literatuur
go back to reference Vogel F, Motulsky AG. Population Genetics: consanguinity, genetic drift. In: Human genetics, problems and approaches. Berlin, Heidelberg, New York: Springer-Verlag, 1997: 549-82. Vogel F, Motulsky AG. Population Genetics: consanguinity, genetic drift. In: Human genetics, problems and approaches. Berlin, Heidelberg, New York: Springer-Verlag, 1997: 549-82.
go back to reference Sandkuijl LA, Kate LP ten. Populatiegenetica. In: Leerboek medische genetica. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1999: 83-96. Sandkuijl LA, Kate LP ten. Populatiegenetica. In: Leerboek medische genetica. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1999: 83-96.
Metagegevens
Titel
Is prenatale diagnostiek geïndiceerd bij neef-nichthuwelijken?
Auteur
A.T.J.M. Helderman-van den Enden
Copyright
2006
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-8808-0_256