Is prenatale diagnostiek geïndiceerd bij neef-nichthuwelijken?

Bij een consanguïen huwelijk is de kans op een kind met congenitale afwijkingen hoger omdat de kans groter is dat een kind van een gemeenschappelijke voorouder via beide ouders een defect gen erft. Dit wordt homozygotie genoemd. Het risico is vooral verhoogd voor autosomaal recessieve (AR) aandoeningen. Voor multifactoriële aandoeningen is de risicotoename maximaal een factor 2 bij neef-nicht relaties. In theorie is ook het risico op homozygotie voor autosomaal dominante (AD) aandoeningen verhoogd. In de praktijk komt dit weinig voor. Als het al voorkomt, weten de aanstaande ouders dat ze beiden deze autosomaal dominante aandoening hebben en er een kans van 25% is op een normaal kind, 50% kans op een kind met de aandoening en 25% kans op een kind dat homozygoot is voor de autosomaal dominante aandoening. Afhankelijk van het type aandoening zal dit laatste kind niet levensvatbaar zijn of de aandoening op dezelfde wijze hebben als de ouders.