Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap 11/2021

07-10-2021 | Casuïstiek

Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?

Auteurs: Willem Verhoeven, Elisa Houwink, Nicole de Leeuw, Jos Egger

Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap | Uitgave 11/2021

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patiënten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geïndividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling.

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

DocsOnline – Vakinformatie voor huisartsen

Met DocsOnline blijft u op de hoogte van de actuele ontwikkelingen in uw vak en bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot zo'n 30 boeken huisartsgeneeskunde en 3 vaktijdschriften. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

Huisarts en Wetenschap

Dit vierwekelijks verschijnend tijdschrift van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) geeft informatie die een bijdrage levert aan het wetenschappelijk fundament van de huisartsgeneeskunde.

Proefabonnement BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Met het proefabonnement krijgt u toegang tot: één geaccrediteerde web-tv en tien interessante boektitels. 


BSL Huisarts Totaal 1 maand gratis:  € 0,-

Literatuur
Metagegevens
Titel
Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
Auteurs
Willem Verhoeven
Elisa Houwink
Nicole de Leeuw
Jos Egger
Publicatiedatum
07-10-2021
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Huisarts en wetenschap / Uitgave 11/2021
Print ISSN: 0018-7070
Elektronisch ISSN: 1876-5912
DOI
https://doi.org/10.1007/s12445-021-1292-y