Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

12. Hemofilie

Auteurs: Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Mw. Dr. E. B. Gómez-García, Dr. H. de Nijs Bik

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Hemofilie of bloederziekte is een stoornis in de bloedstolling die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloeden. De aandoening is geslachtsgebonden – ze komt (bijna) uitsluitend voor bij mannen. In sommige gevallen kunnen echter ook vrouwen die draagster zijn bloedingscomplicaties krijgen. De familiaire anamnese en dna-onderzoek kunnen de kansen op hemofilie helpen inschatten. Hemofilie-A komt het meeste voor: vijfentachtig procent van de hemofiliepatiënten heeft een verminderde activiteit van stollingsfactor viii. De prevalentie is circa 1:12.000, wat in Nederland overeenkomt met ongeveer 1.500 patiënten. In de helft van de gevallen zijn de bloedingen ernstig, tien procent heeft een matige stollingstoornis, terwijl de overige mannen zelden uitgebreide hematomen, gewrichtsbloedingen of hematurie vertonen. De ernst van het fenotype correleert nauw met de factor-viii- of factor-ix-spiegels in het serum (zie tabel 12.1)
Literatuur
go back to reference Brande JL van den, Heymans HSA, Monnens LAH (red). Kindergeneeskunde. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1998. Brande JL van den, Heymans HSA, Monnens LAH (red). Kindergeneeskunde. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1998.
go back to reference Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, George JN (eds). Hemostasis and thrombosis. Basic principles and clinical practice. Lippincott, Williams & Wilkins, 2001. Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, George JN (eds). Hemostasis and thrombosis. Basic principles and clinical practice. Lippincott, Williams & Wilkins, 2001.
Metagegevens
Titel
Hemofilie
Auteurs
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Mw. Dr. E. B. Gómez-García
Dr. H. de Nijs Bik
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_12