12. Hemofilie

Hemofilie of bloederziekte is een stoornis in de bloedstolling die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloeden. De aandoening is geslachtsgebonden – ze komt (bijna) uitsluitend voor bij mannen. In sommige gevallen kunnen echter ook vrouwen die draagster zijn bloedingscomplicaties krijgen. De familiaire anamnese en dna-onderzoek kunnen de kansen op hemofilie helpen inschatten. Hemofilie-A komt het meeste voor: vijfentachtig procent van de hemofiliepatiënten heeft een verminderde activiteit van stollingsfactor viii. De prevalentie is circa 1:12.000, wat in Nederland overeenkomt met ongeveer 1.500 patiënten. In de helft van de gevallen zijn de bloedingen ernstig, tien procent heeft een matige stollingstoornis, terwijl de overige mannen zelden uitgebreide hematomen, gewrichtsbloedingen of hematurie vertonen. De ernst van het fenotype correleert nauw met de factor-viii- of factor-ix-spiegels in het serum (zie tabel 12.1)