Top

Gepubliceerd in:

2017 | OriginalPaper | Hoofdstuk

30. Genodermatosen

Auteurs : dr. J.H. Sillevis Smitt, dr. J.J.E. van Everdingen, prof. dr. H.E. van der Horst, drs. M.V. Starink, dr. M. Wintzen, prof. dr. J. Lambert

Gepubliceerd in: Dermatovenereologie voor de eerste lijn

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Samenvatting

Genodermatosen zijn huidziekten waarbij erfelijke factoren centraal staan bij het tot expressie komen van de ziekte. In dit hoofdstuk gaat het om monogene aandoeningen die geheel of grotendeels tot de huid beperkt zijn: ichthyose, epidermolysis bullosa, dyskeratosis follicularis (ziekte van Darier) en pemphigus benignus familiaris chronicus (ziekte van Hailey en Hailey).

vorige hoofdstuk Dermadromen

volgende hoofdstuk Afwijkingen van het mondslijmvlies

Jonkman MF, Rulo HFC, Duipmans JC. Van gen naar ziekte; epidermolysis bullosa door mutaties in eiwitten in of rond het hemidesmosoom. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147:1108–13.PubMed

Klausegger A, Laimer M, Bauer JW. Morbus Darier. Hautarzt 2013; 64:22–5.CrossRefPubMed

Mutsaers ER, Kets CM, Rossum MM van. Een meisje met hyperkeratotische plekken. Ned Tijdschr Geneeskd 2015;159:A8294.PubMed

Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607–41.CrossRefPubMed

Szigeti R, Kellermayer R. Autosomal-dominant calcium ATPase disorders. J Invest Dermatol 2006;126:2370–6.CrossRefPubMed

Uitto J. Epidermolysis bullosa: the expanding mutation database. J Invest Dermatol 2004;123:xii-xiii.CrossRefPubMed

Titel: Genodermatosen
Auteurs: dr. J.H. Sillevis Smitt
dr. J.J.E. van Everdingen
prof. dr. H.E. van der Horst
drs. M.V. Starink
dr. M. Wintzen
prof. dr. J. Lambert
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Dermatovenereologie voor de eerste lijn
Print ISBN: 978-90-368-1902-2

Elektronisch ISBN: 978-90-368-1903-9

Copyright: 2017
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-1903-9_30

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen