Top

Gepubliceerd in:

01-02-2013

Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients withan early-infantile, lethal, encephalopathy

Auteurs: Sietske H. G. Kevelam, Marianna Bugiani, Gajja S. Salomons, Annette Feigenbaum, Susan Blaser, Chitra Prasad, Johannes Häberle, Ivo Barić, Ingrid M. C. Bakker, Nienke L. Postma, Warsha Kanhai, Nicole I. Wolf, Truus E. M. Abbink, Quinten Waisfisz, Peter Heutink, Marjo S. van der Knaap

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Extract

To accomplish a diagnosis in patients with a rare unclassified disorder is difficult. A diagnosis is important for therapeutic decisions, family planning and genetic counseling. …

vorige artikel Roadmaps for inborn errors of metabolism in The Netherlands

volgende artikel Determinants of Neonatal Abstinence after in Utero Exposure to Serotonin Reuptake Inhibitors

Titel: Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients withan early-infantile, lethal, encephalopathy
Auteurs: Sietske H. G. Kevelam
Marianna Bugiani
Gajja S. Salomons
Annette Feigenbaum
Susan Blaser
Chitra Prasad
Johannes Häberle
Ivo Barić
Ingrid M. C. Bakker
Nienke L. Postma
Warsha Kanhai
Nicole I. Wolf
Truus E. M. Abbink
Quinten Waisfisz
Peter Heutink
Marjo S. van der Knaap
Publicatiedatum: 01-02-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-013-0062-6

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Extract

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen bijlage 1/2013

Existing radiotherapy dose quantification methods in published late effects studies: a review of the literature

Voorwoord Hans van Goudoever

A new tool to assess coping and perception of children with haemophilia

Endoplasmic reticulum stress signaling in patients with X-linked adrenoleukodystrophy

Kinderendocrinologie VUmc

The X-ALD Mouse 2.0