Gepubliceerd in:
01-04-2006 | Artikelen
Erfelijke kanalopathieën
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2006
Log in om toegang te krijgenSamenvatting
Kanalopathieën omvatten een relatief nieuwe en heterogene categorie van meestal erfelijke stoornissen, die het gevolg zijn van defecten in ionkanalen. Met de isolatie van de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (cftr) in 1989 werd het bestaan van een defect in een ionkanaal als oorzaak voor een erfelijke ziekte voor het eerst aangetoond.1 De lijst van bekende kanalopathieën is sindsdien explosief gegroeid en naar verwachting zullen ook in de komende jaren nog veel nieuwe kanalopathieën worden geïdentificeerd.
Ionkanalen zijn complexe eiwitten in de celmembraan die in bepaalde configuraties tunnelachtige openingen in deze membraan vormen, waardoorheen ionen op een gereguleerde wijze in en uit de cel bewegen.