Top

Gepubliceerd in:

01-04-2006 | Artikelen

Een kwestie van komen en gaan: neurologische aandoeningen ten gevolge van ionkanaalmutaties

Auteur: Prof.Dr. H. P. H. Kremer

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2006

Samenvatting

Een nog steeds groeiend aantal neurologische aandoeningen blijkt het gevolg te zijn van erfelijke aandoeningen van constituerende elementen van ionkanalen (kanalopathieën). De meeste van deze aandoeningen zijn episodisch/paroxismaal/periodiek/aanvalsgewijs – al deze termen worden in de nosologische nomenclatuur gebruikt. De eerste ionkanaalafwijkingen in de neurologie werden vermoed bij een aandoeningen van spieren, de zogenoemde hyperkaliëmische periodieke paralyse, op basis van eerder gevonden neurofysiologische karakteristieken in geïsoleerde spiervezels.1 De gepostuleerde defecten werden vervolgens bevestigd door identificatie van mutaties in genen die codeerden voor (onderdelen van) ionkanalen.2 Vervolgens werden ook ionkanaaldefecten gepostuleerd als oorzaak van episodische aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Deze konden worden opgespoord en bevestigd door middel van koppelingsonderzoek in families.

vorige artikel Het lange qt-syndroom: een cardiale ionkanaalziekte

Fontaine B, Khurana TS, Hoffman EP, et al. Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-subunit gene. Science 1990;250:1000-2.CrossRefPubMed

Ptacek LJ, George AL Jr, Griggs RC, et al. Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis. Cell 1991;67:1021-7.CrossRefPubMed

Ronen GM, Rosales TO, Connolly M, et al. Seizure characteristics in chromosome 20 benign familial neonatal convulsions. Neurology 1993;43:1355-60.PubMed

Zonana J, Silvey K, Strimling B. Familial neonatal and infantile seizures: an autosomal-dominant disorder. Am J Med Genet 1984;18:455-9.CrossRefPubMed

Borgatti R, Zucca C, Cavallini A, et al. A novel mutation in KCNQ2 associated with BFNC, drug resistant epilepsy, and mental retardation. Neurology 2004;63:57-65.PubMed

Leppert M, Anderson VE, Quattlebaum T, et al. Benign familial neonatal convulsions linked to genetic markers on chromosome 20. Nature 1989;337:647-8.CrossRefPubMed

Singh NA, Charlier C, Stauffer D, et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet 1998;18:25-9.CrossRefPubMed

Charlier C, Singh NA, Ryan SG, et al. A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family. Nat Genet 1998;18:53-5.CrossRefPubMed

Concolino D, Iembo MA, Rossi E, et al. Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions. J Med Genet 2002;39:214-6.CrossRefPubMed

Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. Sodium-channel defects in benign familial neonatal-infantile seizures. Lancet 2002;360:851-2.CrossRefPubMed

Scheffer IE, Berkovic SF. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479-90.CrossRefPubMed

Singh R, Scheffer IE, Crossland K, et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol 1999;45:75-81.CrossRefPubMed

Wallace RH, Scheffer IE, Parasivam G, et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: mutation of the sodium channel subunit SCN1B. Neurology 2002;58:1426-9.PubMed

Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel beta1 subunit gene SCN1B. Nat Genet 1998;19:366-70.CrossRefPubMed

Escayg A, MacDonald BT, Meisler MH, et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24:343-5.CrossRefPubMed

Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel-An I, et al. First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene. Nat Genet 2001;28:46-8.CrossRefPubMed

Nabbout R, Gennaro E, Dalla BB, et al. Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology 2003;60:1961-7.PubMed

Wallace RH, Marini C, Petrou S, et al. Mutant GABA(A) receptor gamma2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nat Genet 2001;28:49-52.CrossRefPubMed

Haug K, Warnstedt M, Alekov AK, et al. Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nat Genet 2003;33:527-32.CrossRefPubMed

Cossette P, Liu L, Brisebois K, et al. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet 2002;31:184-9.CrossRefPubMed

Escayg A, Waard M de, Lee DD, et al. Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am J Hum Genet 2000;66:1531-9.CrossRefPubMed

Scheffer IE, Bhatia KP, Lopes-Cendes I, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. A distinctive clinical disorder. Brain 1995;118(Pt 1):61-73.CrossRefPubMed

Cho YW, Motamedi GK, Laufenberg I, et al. A Korean kindred with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and mental retardation. Arch Neurol 2003;60:1625-32.CrossRefPubMed

Steinlein OK, Mulley JC, Propping P, et al. A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Nat Genet 1995;11:201-3.CrossRefPubMed

De Fusco M, Becchetti A, Patrignani A, et al. The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy. Nat Genet 2000;26:275-6.CrossRefPubMed

Itier V, Bertrand D. Neuronal nicotinic receptors: from protein structure to function. FEBS Lett 2001;504:118-25.CrossRefPubMed

Haug K, Hallmann K, Horvath S, et al. No evidence for association between the KCNQ3 gene and susceptibility to idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res 2000;42:57-62.CrossRefPubMed

Haug K, Hallmann K, Rebstock J, et al. The voltage-gated sodium channel gene SCN2A and idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res 2001;47:243-6.CrossRefPubMed

Kors EE, Vanmolkot KR, Haan J, et al. Recent findings in headache genetics. Curr Opin Neurol 2004;17:283-8.CrossRefPubMed

Wessman M, Kaunisto MA, Kallela M, et al. The molecular genetics of migraine. Ann Med 2004;36:462-73.CrossRefPubMed

Ducros A, Denier C, Joutel A, et al. The clinical spectrum of familial hemiplegic migraine associated with mutations in a neuronal calcium channel. N Engl J Med 2001;345:17-24.CrossRefPubMed

Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are caused by mutations in the Ca2+ channel gene CACNL1A4. Cell 1996;87:543-52.CrossRefPubMed

Zhuchenko O, Bailey J, Bonnen P, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the alpha 1A-voltage-dependent calcium channel. Nat Genet 1997;15:62-9.CrossRefPubMed

Brunt ER, Weerden TW van. Familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990;113(Pt 5):1361-82.CrossRefPubMed

Vaamonde J, Artieda J, Obeso JA. Hereditary paroxysmal ataxia with neuromyotonia. Mov Disord 1991;6:180-2.CrossRefPubMed

Lubbers WJ, Brunt ER, Scheffer H, et al. Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1995;59:400-5.CrossRefPubMed

Browne DL, Gancher ST, Nutt JG, et al. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1. Nat Genet 1994;8:136-40.CrossRefPubMed

Browne DL, Brunt ER, Griggs RC, et al. Identification of two new KCNA1 mutations in episodic ataxia/myokymia families. Hum Mol Genet 1995;4:1671-2.CrossRefPubMed

Herson PS, Virk M, Rustay NR, et al. A mouse model of episodic ataxia type-1. Nat Neurosci 2003;6:378-83.CrossRefPubMed

Zasorin NL, Baloh RW, Myers LB. Acetazolamide-responsive episodic ataxia syndrome. Neurology 1983;33:1212-4.PubMed

Gancher ST, Nutt JG. Autosomal dominant episodic ataxia: a heterogeneous syndrome. Mov Disord 1986;1:239-53.CrossRefPubMed

Jen J, Kim GW, Baloh RW. Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology 2004;62:17-22.PubMed

Du W, Bautista JF, Yang H, et al. Calcium-sensitive potassium channelopathy in human epilepsy and paroxysmal movement disorder. Nat Genet 2005;37:733-8.CrossRefPubMed

Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, et al. Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia. Nat Genet 1993;5:351-8.CrossRefPubMed

Rees MI, Andrew M, Jawad S, et al. Evidence for recessive as well as dominant forms of startle disease (hyperekplexia) caused by mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor. Hum Mol Genet 1994;3:2175-9.CrossRefPubMed

Rees MI, Lewis TM, Kwok JB, et al. Hyperekplexia associated with compound heterozygote mutations in the beta-subunit of the human inhibitory glycine receptor (GLRB). Hum Mol Genet 2002;11:853-60.CrossRefPubMed

Titel: Een kwestie van komen en gaan: neurologische aandoeningen ten gevolge van ionkanaalmutaties
Auteur: Prof.Dr. H. P. H. Kremer
Publicatiedatum: 01-04-2006
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2006
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061613

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2006

Fenotype-genotype correlaties bij cystische fibrose

Aquaporines in de nier en hun rol in nefrogene diabetes insipidus

Erfelijke kanalopathieën

Het lange qt-syndroom: een cardiale ionkanaalziekte

De rol van polycystine-1 en polycystine-2 in de pathofysiologie van cystennieren

Erfelijke aandoeningen van tubulaire resorptieprocessen, met nadruk op calcium- en magnesiumkanalen in de nier