7. De Hielprik

Met de hielprik wordt elke pasgeborene onderzocht op een aantal aandoeningen, die snel behandeld moeten worden om schade bij het kind te voorkomen. In Nederland wordt sinds 1974 landelijk gescreend op fenylketonurie (pku), sinds 1981 op congenitale hypothyreoïdie (cht) en sinds 2000 op het adrenogenitaal syndroom (ags). Bij een afwijkende uitslag van de hielprik wordt nader onderzoek gedaan en wordt de betreffende aandoening vastgesteld of uitgesloten. Veel huisartsen zullen in dit kader te maken krijgen met bezorgde ouders en met kinderen die met spoed naar een kinderarts verwezen dienen te worden. In dit hoofdstuk wordt aandacht besteed aan de aandoeningen waarop anno 2005 gescreend wordt.