Gepubliceerd in:
2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk
6. Prenatale Diagnostiek, Screening En Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek
Auteurs : Mw. Dr. C. E. M. de Die-Smulders, Prof.Dr. J. G. Nijhuis, Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, H. de Nijs Bik
Gepubliceerd in: Klinische genetica
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Abstract
Onder prenatale diagnostiek wordt verstaan gericht diagnostisch onderzoek naar afwijkingen bij de foetus tijdens de zwangerschap. De bekendste methode is het vruchtwateronderzoek, dat sinds het eind van de jaren zestig verricht wordt. Aanvankelijk was alleen chromosoomonderzoek in gekweekte vruchtwatercellen mogelijk; later, in de jaren zeventig, werd aangetoond dat een verhoogd alfa-foetoproteïnegehalte in het vruchtwater gecorreleerd was met het bestaan van een open spina bifida bij de baby. Hiermee kreeg het vruchtwateronderzoek een extra betekenis.