14. Congenitale en verworven algemene afwijkingen bij kinderen

Multipele congenitale en verworven afwijkingen bij kinderen komen bij circa 1,5 per 1.000 kinderen voor. De grens tussen aangeboren afwijkingen en groeistoornissen is in individuele gevallen niet altijd even gemakkelijk te trekken. In dit hoofdstuk worden vooral gegeneraliseerde congenitale afwijkingen besproken die vaker in de praktijk voorkomen. Een gemeenschappelijk kenmerk van de meeste afwijkingen die hier beschreven worden, is gestoorde groei, waarbij de groei van ledematen, botten, gewrichten of de genezing en vorming van botweefsel op karakteristieke wijze gestoord is. Alhoewel de kennis van genetica explosief is toegenomen, is de basis van de diagnostiek nog altijd een nauwgezette lichamelijke observatie. De behandeling van de hier besproken gegeneraliseerde afwijkingen vindt meestal plaats in teamverband met andere specialisten. Helaas is een oorzakelijke behandeling voor geen van de hier beschreven ziektebeelden mogelijk. Naast de gegeneraliseerde afwijkingen worden in dit hoofdstuk verworven afwijkingen zoals beenlengteverschil en rotatiestoornissen van de onderste extremiteiten besproken.