2. Casus 19 – Antwoord

Het woord ‘sclerodermie’ is afgeleid van het Griekse scleros (hard) en derma (huid). De aandoening komt bij ongeveer 3000 mensen in Nederland voor, drie keer vaker bij vrouwen dan bij mannen. De aandoening ontwikkelt zich tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Er wordt onderscheid gemaakt tussen lokale en een systemische sclerodermie. Bij lokale sclerodermie verhardt alleen het onderhuidse bindweefsel en blijven de organen gespaard. Het beloop is meestal mild. Bij systemische sclerodermie verhardt het onderhuidse bindweefsel van met name de handen, voeten en het gelaat, waarbij dit weefsel vaak gezwollen en pijnlijk is, ontstaat in wisselende mate sclerose in inwendige organen (longen, maag, darmstelsel, nieren) en vasculaire afwijking met name in de microcirculatie. De aandoening wordt veroorzaakt door een activering van het immuunsysteem, waarvoor een genetische basis lijkt te bestaan. Er wordt een gelimiteerde vorm (vroeger CREST-syndroom genoemd (calcinosis, raynaudfenomeen, slokdarmdysmobiliteit, sclerodactylie, teleangiëctasieën)) met vaak anticentromeerantistoffen en een diffuse vorm (vaak antitopo-isomeraseantistoffen) onderscheiden. Aanvullend onderzoek bij patiënten dient zich te richten op eventuele aanwezigheid van hypertensie, nierfunctiestoornis (renale crisis) en/of proteïnurie, reflux en slokdarmdysmobiliteit/stenose, alveolitis/longfibrose en/of pulmonale hypertensie. Op een HRCT van de thorax ter beoordeling van de pulmonale toestand kan ook de aanwezigheid van slokdarmdysmobiliteit worden beoordeeld (openstaande oesofagus). Met een 6-minutenlooptest en echo cor kan worden gescreend op mogelijke pulmonale hypertensie bij systemische sclerodermie.