Top

Gepubliceerd in:

01-02-2002 | Artikelen

Afweerstoornissen als onderdeel van een syndroom

Auteurs: C. M. R. Weemaes, N. G. Hartwig, I. van der Burgt

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2002

Samenvatting

Bij een aantal immuundeficiënties zijn niet alleen de fagocyten of lymfocyten aangedaan, maar is de afweerstoornis onderdeel van een syndroom. Op de voorgrond staan hierbij combinaties met groeistoornissen, neurologische stoornissen, huid- en haarproblemen en gelaatsdysmorfieën. Een verhoogde gevoeligheid voor infecties is vaak niet manifest. Bij deze ziektebeelden is er meestal een verhoogde kans op ontwikkeling van een auto-immuunproces of kanker.

vorige artikel Immuundeficiëntie als oorzaak van ‘failure to thrive’

volgende artikel Immunologische afwijkingen bij het syndroom van Down

Driscoll DA, Spinner NB, Budarf ML, et al. Deletions and microdeletions of 22q11.2 in velo-cardio-facial syndrome. Am J Med Genet 1992;44:261-8.CrossRefPubMed

DiGeorge AM. Discussions on a new concept of the cellular basis of immunology. J Pediatr 1965;67:907-8.CrossRef

Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper IgE syndrome with recurrent infections: an autosomal dominant multi-system disorder. N Engl J Med 1999;340:692-702.CrossRefPubMed

Buckley RH, Sampson HA. The hyperimmunoglobulinemia E syndrome. In: Clinical immunology update. Amsterdam: Elsevier; 1981. p. 147-67.

Smeets DFCM, Moog U, Weemaes CMR, et al. ICF syndrome, a new case and review of the literature. Hum Genet 1994;94:240-6.CrossRefPubMed

Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, et al. The DNMT3B DNA methyltransferase gene is mutated in the ICF immunodeficiency syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96:14412-17.CrossRefPubMed

Weemaes CMR, Hustinx TWJ, Scheres JMJC, et al. A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen Breakage Syndrome. Acta Paediatr Scand 1981;70:557-64.CrossRefPubMed

The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group (Hiel J, Weemaes CM, et al.). Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child 2000;82:400-6.

Varon R, Vissinga Chr, Platzer M, et al. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen Breakage Syndrome. Cell 1998;93:467-76.CrossRefPubMed

Taylor AMR, McConville CM, Woods GC, et al. Clinical and cellular heterogeneity in ataxia telangiectasia. In: Gatti RA, Painter RB (eds.). Ataxia telangiectasia. Berlin: Springer; 1993. p. 209-93.

Weemaes CMR, The TH, Munster PJJ van, Bakkeren JAJM. Antibody responses in vivo in chromosome instability syndromes with immunodefiency. Clin Exp Immunol 1984;57:529-34.PubMed

Savitsky K, Bar Shira A, Gilad S, et al. A single ataxia-telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995;268:1749-53.CrossRefPubMed

Burgt I van der, Haraldsson A, Oosterwijk JC, et al. Cartilage hair hypoplasia, metaphyseal chondrodysplasia type McKusick. Description of seven patients and review of the literature. Am J Med Genet 1991;41:371-80.CrossRefPubMed

Ridanpaa M, Eenennaam H van, Pelin K, et al. Mutations in the RNA component of Rnase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage hair hypoplasia. Cell 2001;104:195-203.CrossRefPubMed

German J. The immunodeficiency of Bloom syndrome. In: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds.). Primary immunodeficiency diseases. A molecular and genetic approach. Oxford: Oxford University Press; 1999. p. 355-8.

Weemaes CMR, Bakkeren JAJM, Haraldsson A, Smeets DFCM. Immunological studies in Bloom's Syndrome: a follow-up report. Ann Genet 1991;34:201-5.PubMed

Ochs HD, Rosen FS. The Wiskott Aldrich syndrome. In: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds.). Primary immunodeficiency diseases. A molecular and genetic approach. Oxford: Oxford University Press; 1999. p. 292-305.

Aleman K, Noordzij JG, Groot R de, et al. Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 2001;160:718-25.PubMed

Spritz RA. Chediak Higashi syndrome. In: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds.). Primary immunodeficiency diseases. A molecular and genetic approach. Oxford: Oxford University Press; 1999. p. 389-96.

Haraldsson A, Happle R, Bakkeren JAJM, Weemaes CMR. Griscelli's disease with cerebral involvement. Eur J Pediatr 1991;150:419-22.CrossRefPubMed

Menasche G, Pastural E, Feldmann J, et al. Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome. Nat Genet 2000;25:173-6.CrossRefPubMed

Ming JE, Stiehm ER, Graham JM. Immunodeficiency as a component of recognizable syndromes. Am J Med Genet 1996;66:378-98.CrossRefPubMed

Titel: Afweerstoornissen als onderdeel van een syndroom
Auteurs: C. M. R. Weemaes
N. G. Hartwig
I. van der Burgt
Publicatiedatum: 01-02-2002
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061365

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2002

Afwijkingen in fagocyten

Immunologie

Thuisbehandeling met intraveneus immunoglobuline bij patiënten met primaire hypogammaglobulinemie

Kinderen met recidiverende infecties

Immuundeficiëntie als oorzaak van ‘failure to thrive’

Regulators of hepatic glucose and glycogen metabolism