Een vrouw van 25 jaar wordt verwezen naar aanleiding van de geboorte van haar eerste kind dat ernstige ademhalings- en slikstoornissen vertoonde. Direct na de geboorte was het kind erg slap, vertoonde weinig mimiek en had een openhangend mondje. Men overwoog de mogelijkheid van een spieraandoening, temeer omdat in de familie van de vrouw mensen met een spieraandoening zouden voorkomen. Zelf had de vrouw tot nu toe weinig klachten gehad. Bij nader inzien had zij echter wel gemerkt dat zij de laatste tijd haar voeten moeilijker kon optillen.
