Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2008 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Gegeneraliseerde congenitale afwijkingen

Auteur : dr. M. Heeg

Gepubliceerd in: Orthopedie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Multipele congenitale afwijkingen komen bij ongeveer 0,7% van de pasgeborenen voor. In sommige gevallen zijn de afwijkingen bij de geboorte al zichtbaar en kan een diagnose worden gesteld. Andere gegeneraliseerde congenitale afwijkingen openbaren zich na een aantal jaren. De grens tussen aangeboren afwijkingen en groeistoornissen is dan ook moeilijk te trekken. Bij het beoordelen van een kind met multipele congenitale afwijkingen is een zorgvuldig lichamelijk onderzoek nog altijd de basis van de diagnostiek. Naast duidelijk zichtbare afwijkingen worden vele syndromen en ziektebeelden ook gekenmerkt door veel minder opvallende lichamelijke kenmerken. Door de explosief toegenomen kennis van de genetica, is de rol van de geneticus bij het stellen van de juiste diagnose en bij het vaststellen van het herhalingsrisico van eminent belang.
Metagegevens
Titel
Gegeneraliseerde congenitale afwijkingen
Auteur
dr. M. Heeg
Copyright
2008
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-6546-3_14