De praktijkondersteuner op zoek naar familiaire hypercholesterolemie

De praktijkondersteuner begeleidt patiënten met risicofactoren voor hart- en vaatziekten zoals hypertensie, patiënten met diabetes mellitus type 2 en patiënten die een hart- en vaatziekte hebben doorgemaakt. Een risicofactor waar de praktijkondersteuner regelmatig mee te maken krijgt is een verhoogd serumcholesterol.1 Onder de groep patiënten met een verhoogd cholesterol is een kleine groep met hoge waarden op basis van een erfelijke aandoening. Het gaat hier om familiaire hypercholesterolemie (FH), een stofwisselingsziekte, waarbij de receptoren voor het LDL-cholesterol niet of onvoldoende LDL-deeltjes kunnen binden, zodat minder LDL-cholesterol door de lever kan worden opgenomen en afgebroken.