Management of Hydrocephalus in Children with Plasminogen Deficiency

 

 Buy Article Permissions and Reprints

Abstract

Congenital plasminogen deficiency is an infrequent disorder, which usually becomes symptomatic as ligneous conjunctivitis. However, pseudomembranous lesions in the mucosa of the pharynx, tracheobronchial tree, and the peritoneum may likewise occur. An accompanying hydrocephalus is extremely rare; only 16 cases have been reported to date. The reports indicate that hydrocephalus, even if treated by ventriculoperitoneal (VP) cerebrospinal fluid (CSF) shunting, worsens the prognosis substantially. Thus, VP CSF shunting does not seem to be the optimal therapy for hydrocephalic children with plasminogen deficiency. We add two cases to the literature, and, on the base of our experience, we propose a management strategy for the hydrocephalus. We report the case history of two children with plasminogen deficiency and associated hydrocephalus. Both children initially were treated with VP shunts and had a very similar clinical course with multiple shunt malfunctions due to nonabsorption by the peritoneum. In the first child, the attempt to treat the hydrocephalus with a ventriculoatrial (VA) shunt failed due to catheter thrombosis. Finally, a ventriculocholecystic shunt was placed in both children, which worked well. In patients with plasminogem deficiency and associated hydrocephalus, special care must be taken in the management of hydrocephalus. The absorptive capacity of the peritoneum is reduced by pseudomembrane formation, which results in VP shunt malfunction. The plasminogen deficiency results in early thrombus formation if atrial catheters are used. Therefore, the authors believe that ventriculocholecystic shunting should be considered early on in the course of the disease.

Management de l'hydrocéphalie de l'enfant par déficit en plasminogène

Le déficit congénital en plasminogène est une maladie métabolique rare qui devient habituellement symptomatique comme la conjonctivite ligneuse. Cependant, des lésions pseudo-membraneuses de la muqueuse et du pharynx, de l'arbre trachéo-bronchique et du péritoine peuvent survenir. Une hydrocéphalie est extrêmement rare. Seulement 16 cas ont été rapportés à cette date. Les rapports indiquent que l'hydrocéphalie, même si elle est traitée par une valve ventriculo-péritonéale (VP) pour dériver le liquide céphalo-rachidien (CSF) aggrave le pronostic de manière conséquente. Ainsi la dérivation ventriculo-péritonéale ne semble pas être la thérapie optimale pour les enfants hydro-céphaliques avec déficit en plasminogène. Nous ajoutons deux cas à la littérature et sur la base de notre expérience nous proposons une stratégie thérapeutique. Nous rapportons le cas de deux enfants avec un déficit en plasminogène et hydrocéphalie associée. Initialement, les deux enfants étaient traités par une dérivation ventriculo-péritonéale. Il y avait une évolution clinique similaire avec de multiples mauvais fonctionnements du shunt en rapport avec une non-absorption par le péritoine. Chez le premier enfant, la tentative de traiter l'hydrocéphalie avec une dérivation ventriculo-atriale a été mise en échec en rapport avec une thrombose du cathéter. Finalement, un shunt ventriculo-cystique a été placé chez les enfants et il fonctionne bien. Chez les patients avec un déficit en plasminogène associé à une hydrocéphalie, un soin particulier doit être pris pour le traitement de cette hydrocéphalie. Les capacités d'absorption du péritoine sont réduites par les formations pseudo-membraneuses qui entraînent une dysfonction du shunt ventriculo-péritonéal. Le déficit en plasminogène entraîne l'apparition de thrombus précoce sur les cathéters auriculaires. Ainsi les auteurs pensent que la dérivation ventriculo-cystique peut être envisagée rapidement dans l'évolution de cette maladie.

Tratamiento de la hidrocefalia en niños con deficiencia de plasminógeno

La deficiencia congénita de plasminógeno es un transtorno raro que suele manifestarse como conjuntivitis leñosa. Sin embargo también pueden aparecer lesiones psudomembranosas de la mucosa de la faringe, árbol traqueobronquial, y peritoneo. Su asociación con hidrocefalia es extremadamente rara pues solamente han sido publicados 16 casos hasta la fecha. Estos trabajos indican que la hidrocefalia empeora el pronóstico sustancialmente incluso cuando es tratada con derivación ventrículo-peritoneal (VP) del líquido cefalo-raquídeo (CSF). Por tanto, la derivación VP no parece ser el tratamiento óptimo para los niños hidrocefálicos con deficiencia de plasminógeno. Presentamos dos casos y basados en nuestra experiencia proponemos una estrategia de tratamiento para la hidrocefalia. Ambos niños fueron tratados inicialmente con derivaciones VP y tuvieron un curso clínico similar con múltiples malfunciones de la derivación debidas a escasa absorción peritoneal. En el primer niño falló un intento de tratar la hidrocefalia con una derivación ventrículo atrial (VA) que falló por trombosis del catéter. Finalmente se aplicó en ambos niños una derivación ventriculocolecística que funcionó bien. En pacientes con deficiencia de plasminógeno e hidrocéfalo asociado debe tomarse especial cuidado en el tratamiento de la hidrocefalia. La capacidad absortiva del peritoneo está reducida por la formación de pseudomembranas que causan la malfunción de la derivación. La deficiencia de plasminógeno también favorece trombosis temprana de los catéteres auriculares. Por lo tanto los autores creen que la derivación ventrículo-colecísitca debe ser considerada tempranamente el curso de la enfermedad.

Behandlung des Hydrozephalus bei Kindern mit Plasminogenmangel

Kongenitaler Plasminogenmangel ist eine seltene Erkrankung, die gewöhnlich als Conjunctivitis lignosa symptomatisch wird. Es bilden sich sogenannte pseudomembranöse Läsionen aus, die sich jedoch auch in der Mukosa des Pharynx, des Bronchialbaums und des Peritoneums befinden. In seltenen Fällen ist die Erkrankung mit Hydrozephalus assoziiert, der die Prognose der Patienten mit kongenitalem Plasminogenmangel trotz Behandlung entscheidend einschränkt, da Liquorableitsysteme mit einer hohen Komplikationsrate behaftet sind. In dieser Arbeit berichten wir über die Krankheitsgeschichte zweier Kinder mit kongenitalem Plasminogenmangel und assoziiertem Hydrozephalus. Beide Kinder erhielten initial einen ventrikuloperitonealen Shunt und zeigten einen komplikationsträchtigen Verlauf. Die Shuntobstruktion war die häufigste Ursache für die Shuntdysfunktion. Ventrikuloatriale Ableitungen führten zum Katheterverschluss durch Thrombose. Schließlich gelang durch die Ableitung des Liquors in die Gallenblase ein komplikationsarmer Verlauf bei beiden Kindern. Patienten mit kongenitalem Plasminogenmangel und assoziiertem Hydrozephalus bedürfen eines speziellen Managements. Die Resorptionskapazität des Peritoneums ist eingeschränkt durch pseudomembranöse Formationen und führt unwiderruflich zur Fehlfunktion ventrikuloperitonealer Shuntsysteme. Atriale und pleurale Ableitungen stellen keine Alternative dar, sodass eine Liquorableitung in die Gallenblase als frühe Alternative im Verlauf der Erkrankung in Erwägung gezogen werden sollte.

References

• 1 Babcock M F, Bedford R F, Berry F A. Ligneous tracheobronchitis: an unusual cause of airway obstruction.  Anesthesiology. 1987;  67 819-821
  PubMedGoogle Scholar
• 2 Bernstein R A, Hsueh W V. Ventriculocholecystic shunt. A mortality report.  Surg Neurol. 1985;  23 31-37
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 3 Chai F, Coates H O. Otolaryngological manifestations of ligneous conjunctivitis.  Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003;  67 189-194
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 4 Chambers J D, Blodi F C, Golden B, McKee A P. Ligneous conjunctivitis.  Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1969;  73 996-1004
  PubMedGoogle Scholar
• 5 Ciftci E, Ince E, Akar N, Dogru U, Tefs K, Schuster V. Ligneous conjunctivitis, hydrocephalus, hydrocele, and pulmonary involvement in a child with homozygous type I plasminogen deficiency.  Eur J Pediatr. 2003;  162 462-465
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 6 De Cock R, Ficker L A, Dart J G, Garner A, Wright P. Topical heparin in the treatment of ligneous conjunctivitis.  Ophthalmology. 1995;  102 1654-1659
  PubMedGoogle Scholar
• 7 Drew A F, Kaufman A H, Kombrinck K W, Danton M J, Daugherty C C, Degen J L, Bugge T H. Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice.  Blood. 1998;  91 1616-1624
  PubMedGoogle Scholar
• 8 Eagle Jr R C, Brooks J S, Katowitz J A, Weinberg J C, Perry H D. Fibrin as a major constituent of ligneous conjunctivitis.  Am J Ophthalmol. 1986;  101 493-494
  PubMedGoogle Scholar
• 9 Heinz C, Kremmer S, Externbrink P, Steuhl K P. Ligneous conjunctivitis in a patient with plasminogen type I deficiency - case report with review of literature.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 2002;  219 156-158
  Article in Thieme ConnectPubMedGoogle Scholar
• 10 Ketoff J A, Klein R L, Maukkassa K F. Ventricular cholecystic shunts in children.  J Pediatr Surg. 1997;  32 181-183
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 11 Martinovic E, Ells A. Ligneous conjunctivitis related to a defect in the fibrinolytic system.  Can J Ophthalmol. 2001;  36 147-149
  PubMedGoogle Scholar
• 12 Mingers A M, Philapitsch A, Zeitler P, Schuster V, Schwarz H P, Kreth H W. Human homozygous type I plasminogen deficiency and ligneous conjunctivitis.  APMIS. 1999;  107 62-72
  PubMedGoogle Scholar
• 13 Nussgens Z, Roggenkamper P. Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up.  Ophthalmol Paediatr Genet. 1993;  14 137-140
  PubMedGoogle Scholar
• 14 Parunovic A, Stefanovic D. Conjunctivitis lignosa and hydrocephalus (an unusual association of 2 diseases).  Vestn Oftalmol. 1993;  109 31
  PubMedGoogle Scholar
• 15 Rao S K, Biswas J, Rajagopal R, Sitalakshmi G, Padmanabhan P. Ligneous conjunctivitis: a clinicopathologic study of 3 cases.  Int Ophthalmol. 1998;  22 201-206
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 16 Rohde V, Reinges M H, Krombach G A, Gilsbach J M. The combined use of image-guided frameless stereotaxy and neuroendoscopy for the surgical management of occlusive hydrocephalus and intracranial cysts.  Br J Neurosurg. 1998;  12 531-538
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 17 Schott D, Dempfle C E, Beck P, Liermann A, Mohr-Pennert A, Goldner M, Mehlem P, Azuma H, Schuster V, Mingers A M, Schwarz H P, Kramer M D. Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency.  N Engl J Med. 1998;  339 1679-1686
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 18 Schuster V, Mingers A M, Seidenspinner S, Nussgens Z, Pukrop T, Kreth H W. Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis.  Blood. 1997;  90 958-966
  PubMedGoogle Scholar
• 19 Schuster V, Seidenspinner S, Zeitler P, Escher C, Pleyer U, Bernauer W, Stiehm E R, Isenberg S, Seregard S, Olsson T, Mingers A M, Schambeck C, Kreth H W. Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis.  Blood. 1999;  93 3457-3466
  PubMedGoogle Scholar
• 20 Schuster V, Zeitler P, Seregard S, Ozcelik U, Anadol D, Luchtman-Jones L, Meire F, Mingers A M, Schambeck C, Kreth H W. Homozygous and compound-heterozygous type I plasminogen deficiency is a common cause of ligneous conjunctivitis.  Thromb Haemost. 2001;  85 1004-1010
  PubMedGoogle Scholar

M.D. Martin R. Weinzierl

Department of Neurosurgery
Technical University Aachen

Pauwelsstraße 30

52057 Aachen

Germany

Email: m.weinzierl@ukaachen.de