Gepubliceerd in:
2009 | OriginalPaper | Hoofdstuk
23 Ziekte van Huntington
Kernpunten
-
De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke hersenaandoening met zogenaamde complete penetrantie.
-
De aandoening wordt veroorzaakt door een geëxpandeerde trinucleotide repeat (CAG-repeat) in het huntingtine-gen op de korte arm van chromosoom 4.
-
De klinische verschijnselen zijn te rangschikken als stemmings- en gedragsproblemen, motorische (extrapiramidale) problemen en cognitieve achteruitgang.
-
De diagnose kan met 100% zekerheid worden vastgesteld of worden uitgesloten met behulp van DNA-Diagnostiek.
-
Er bestaat geen behandeling die de progressieve neurodegeneratie kan stoppen; wel zijn er medicamenteuze behandelmogelijkheden voor symptomen zoals stemmingsstoornissen, gedragsproblemen en onwillekeurige bewegingen.