Vetstofwisselingsafwijkingen bij kinderenfamiliaire hypercholesterolemie cholesterol

Familiaire hypercholesterolemie (fh) is een erfelijke aandoening. Vanaf de geboorte veroorzaakt fh een verhoging van de ldl-cholesterolspiegel. Onderbouwd door interventiestudies blijkt het uiterst zinvol deze kinderen te behandelen, mede vanwege afwijkingen in de vaatwand die reeds kunnen worden vastgesteld op de kinderleeftijd en de effecten van behandeling daarop. Huisartsen verkeren in een positie om ‘verdachte’ families te identificeren. Ook bij de kinderen in deze families dient het cholesterolspectrum te worden bepaald. Op dit moment kan men kinderen voor een behandeling nog het best verwijzen naar een gespecialiseerd centrum.