Top

Gepubliceerd in:

01-01-2014

Een syndroomdiagnose en dan?

Auteurs: Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, Mw. dr. A.S. Brooks

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Samenvatting

In Nederland worden er per jaar ongeveer 5000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening waarvan ongeveer 80% genetisch bepaald is. Gezien verfijning van DNA-technieken worden steeds meer ziektemakende genen gevonden. Als kinderarts komen we hier dan ook in toenemende mate mee in aanraking. In dit artikel worden de vraagstukken die deze patiënten met zich meebrengen geïnventariseerd en worden praktische handvatten aangereikt, onder andere wat betreft informatieverstrekking over de ziektebeelden en wat betreft expertisecentra.

vorige artikel Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

volgende artikel De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet. 1988;42:677–93.PubMedCentralPubMed

Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, Mackenzie AE. Rare-disease genetics in the era of nextgeneration sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet. 2013;14:681–91.PubMedCrossRef

Cooper DN, Chen JM, Ball EV, et al. Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics. Hum Mutat. 2010;31:631–55.PubMedCrossRef

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen. 2009. www.vsop.nl.

Centraal Bureau voor de Statistiek. http://statlinecbs.nl/statweb.

Consultatiedocument Expertisecentra: Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland; Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010–2011). 2011.

Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe 2013. www.eucerd.eu/?page_id=163.

Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK, et al. Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA. 2008;300:287–94.PubMedCentralPubMedCrossRef

Van der Vaart T, Plasschaert E, Rietman AB, et al. Simvastatin for cognitive deficits and behavioural problems in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1-SIMCODA): a randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013;12:1076–83.PubMedCrossRef

10.

Shaw AC, Balkom ID van, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152:2714–26.CrossRef

11.

Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87:189–98.PubMedCentralPubMedCrossRef

12.

Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, et al. Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome. Am J Hum Genet. 2012;91:1122–7.PubMedCentralPubMedCrossRef

Titel: Een syndroomdiagnose en dan?
Auteurs: Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus
Mw. dr. A.P.M. van den Elzen
Mw. dr. A.S. Brooks
Publicatiedatum: 01-01-2014
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-014-0007-8

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

boekbespreking

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Genetische oorzaken van kleine lengte

Editorial