Ziekten en handicaps

Alvorens nader in te gaan op het onderwerp ‘ziekten en aandoeningen bij kinderen en jongeren’ willen wij kort stilstaan bij de terminologie die in dit hoofdstuk, alsook in de volgende hoofdstukken, wordt gebruikt. Deze terminologie is afkomstig uit de ‘International Classification of Functioning, Disability and Health’ (ICF) die in 2001 is gepubliceerd door deWereldgezondheidsorganisatie en waarvan de Nederlandse vertaling verscheen in 2002. De ICF is een begrippenkader waarmee het functioneren van mensen en de problemen die zij in het functioneren ervaren wordt beschreven. Hierin staan drie termen centraal: stoornis, beperking en participatie. De term stoornis heeft in het ICF-model betrekking op afwijkingen in of verlies van functies of anatomische eigenschappen. Denk bijvoorbeeld aan afwijkingen in stem en spraak, gehoor en visus, bewegingsstelsel en spiertonus. Een beperking heeft betrekking op de moeilijkheden die iemand heeft met het uitvoeren van activiteiten ten gevolge van een stoornis. Zo kunnen beperkingen op het gebied van de communicatie het gevolg zijn van een spraak-taalstoornis of kunnen stoornissen in het bewegingsstelsel beperkingen opleveren voor de mobiliteit. Stoornissen en beperkingen hebben vaak nadelige gevolgen voor de participatie van mensen aan het maatschappelijk leven, waaronder school en beroep, gezinsleven en relaties.

Elvira is 14 jaar oud en zit in de derde klas van het vmbo-tl. In 1996, op de leeftijd van 10 maanden, werd de diagnose coeliakie gesteld. Zij presenteerde zich destijds met opvallend slechte eetlust, een aversie tegen brood, braken, humeurigheid, diarree en een bolle buik. Er werden geen afgeplatte billen gezien. De diagnose coeliakie werd gesteld met behulp van duodenumbiopten, waar het klassieke beeld van coeliakie, totale vlokatrofie met een verhoging van de intra-epitheliale lymfocyten werd gezien. Nadat de diagnose gesteld werd, is zij gestart met een glutenvrij dieet. Vrijwel direct na het starten van het dieet is Elvira vrolijker geworden en eet zij veel beter. Zij braakt niet meer en de diarree verdween. Het ingestelde glutenvrije dieet wordt tot op de dag van vandaag zeer trouw gevolgd. Opvallend is dat zij buikpijn krijgt wanneer zij per ongeluk gluten binnenkrijgt. Jaarlijks worden gewicht, lengte, hemoglobine, hematocriet, foliumzuur, vitamine B12, calcium, alkalische fosfatase, ijzerstatus, tissue transglutaminase van Elvira door de kinderarts in kaart gebracht. Tot op heden werden hierin nooit afwijkingen gevonden.

Na een probleemloze zwangerschap werd Bram geboren. Al tijdens de bevalling zag vader dat er iets niet in orde was: onder de neus zat aan de linkerkant een groot gat waardoor je zo bij de mond naar binnen keek. Ook was de neus helemaal plat aan die kant. Moeder merkte wel dat vader raar reageerde maar ze schrok pas echt erg toen ze Bram in haar armen kreeg.Wat was dit en hoe kwam het? Kwam dit allemaal ooit weer goed? Als er iets áán het hoofd niet goed was, zou het dan ook ín zijn hoofd niet goed zijn?

De vragen vlogen als een flits door haar hoofd, terwijl de verpleegkundige zei: ‘Ach, hij heeft een hazenlip.’ Vader herinnerde zich opeens een klasgenoot van vroeger met een hazenlip, die best wel vaak gepest werd, maar de dokter zei: ‘Maakt u zich maar geen zorgen, dat kunnen ze zó mooi maken tegenwoordig. We melden hem aan bij het schisisteam.’ ‘Schisis?’ Eigenlijk begrepen de ouders nu nog minder wat er aan de hand was en de geruststelling van de dokter was totaal niet in overeenstemming met de paniek die ze allebei op dat moment voelden.

Het aantal kinderen met een chronische ziekte of lichamelijke handicap dat de volwassen leeftijd bereikt, is de afgelopen veertig jaar sterk toegenomen. Dit is toe te schrijven aan de vooruitgang in medische kennis die heeft geleid tot effectievere behandelingen. Sommige ziekten waaraan kinderen vroeger overleden zijn inmiddels zelfs te genezen. Aan de andere kant blijven door diezelfde medische vooruitgang kinderen in leven met restverschijnselen, prematuur geborenen bijvoorbeeld. Als gevolg hiervan is de aandacht verschoven van overleving naar leren leven met de psychische en sociale consequenties van een chronische ziekte of lichamelijke handicap.

Diabetes mellitus, in de volksmond suikerziekte geheten, is in frequentie de tweede chronische ziekte op de kinderleeftijd. De kern van de ziekte is een permanent gebrek aan insuline, het belangrijkste hormoon in de koolhydraatstofwisseling. Door de toediening van insuline per injectie kan dit gebrek worden gecorrigeerd, maar door onvolkomenheden in de regulatie van de suikerstofwisseling komen te lage en te hoge bloedsuikerspiegels regelmatig voor. De aandoening heeft belangrijke implicaties voor het leefpatroon van het kind, omdat inadequaat omgaan met de ziekte zowel op de korte als op de lange termijn vergaande gevolgen kan hebben voor de gezondheid van het kind. Het moge duidelijk zijn dat de aandoening daardoor van grote invloed is op de psychosociale omstandigheden van het kind en zijn emotionele ontwikkeling kan bedreigen.

Peter is een jongen van 9 jaar, die sinds enige tijd gauw moe is en blauwe plekken heeft. Hij komt uit een gezin dat in een klein dorpje woont. Hij heeft een zusje van 3 en broertjes van 7 en 11 jaar. Peter deed op school aanvankelijk altijd met alles mee, maar haakt nu regelmatig af. Ook zijn leerprestaties laten momenteel enigszins te wensen over. Door de huisarts is hij verwezen naar een streekziekenhuis. Daar is een bloedbeeld bepaald dat aanleiding geeft hem al de volgende dag over te plaatsen naar een academisch ziekenhuis, zeventig kilometer van zijn woonplaats. Men vermoedt dat er sprake is van leukemie. Er komen geen ziekten voor in het gezin en ook op school bestaat weinig ervaring op dat gebied.

Lieke werd thuis geboren met een tijdens de zwangerschap niet-ontdekte spina bifida aperta. Zij werd met spoed naar een ziekenhuis vervoerd, waar ook een hartafwijking werd geconstateerd. Deze afwijking zou pas geopereerd kunnen worden als Lieke uitgegroeid zou zijn, en dan nog met slechts 10% kans van slagen. De beslissing tot wel of niet behandelen van de spina bifida moest direct genomen worden. Moeder lag met postpartumcomplicaties thuis. Vader besloot tot behandelen. Nog herinneren de ouders zich hoe moeilijk het te verwerken was dat moeder niet bij deze besluitvorming betrokken kon worden.

Mesut is 3 jaar. Hij is doof geboren. Zijn gehoorverlies werd na screening vastgesteld, de diagnose doofheid volgde toen hij bijna een half jaar oud was. Hij hoort zonder hoortoestellen vrijwel niets, maar ook met zijn apparaten in neemt hij nauwelijks spraak waar. Zijn taalontwikkeling in het Turks en in het Nederlands is dan ook ver achter bij die van leeftijdgenootjes. Om Mesut niet helemaal in een communicatief isolement te laten geraken, gebruiken zijn ouders ook gebaren. Die gebaren komen uit de Nederlandse Gebarentaal, de taal die veel dove mensen in Nederland onderling gebruiken. Mesut gaat al naar de dovenschool. Dagelijks wordt hij opgehaald door een taxi, die hem naar de tachtig kilometer verderop gelegen dovenschool brengt. Ook de dove onderwijzeres van Mesut praat met hem in gebarentaal. De horende juf en de logopediste spreken tegen Mesut. Zo groeit hij ook op school op met twee talen: gesproken taal en gebarentaal.

Mesuts ouders hebben hem pas recentelijk opgegeven voor een operatie, waarbij het gehoor via een elektronische binnenoorprothese weer enigszins hersteld kan worden. Hij krijgt een cochleair implantaat. Ze hopen dat hij dan ook het Turks en het Nederlands weer een beetje kan horen en later naar de gewone basisschool kan. Dat is heel wat dichter bij zijn huis.

Het syndroom van Down wordt specifiek gekenmerkt door het in drievoud aanwezig zijn van chromosoom 21 (trisomie 21). De uiterlijke kenmerken zijn duidelijk herkenbaar en de diagnose is gemakkelijk te stellen met chromosomenonderzoek. Het extra chromosoom 21 geeft een verhoogde kans op allerlei aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen en ziekten die zich in de loop van het leven openbaren, zoals gehoorproblemen en coeliakie. Er is altijd een steeds duidelijker wordende achterstand in verstandelijke ontwikkeling en lichamelijke groei. Daarom wordt bij kinderen met downsyndroom op verschillende leeftijden gestandaardiseerd onderzoek aangeraden.

Jurgen heeft een hersentumor die niet radicaal is verwijderd toen hij 7 jaar oud was. Nu is hij 12 en weer onder behandeling na hevige hoofdpijnaanvallen. De tumor is gegroeid en chirurgisch niet te verwijderen. Chemotherapie is de nog enig mogelijke behandeling. De kansen op genezing zijn gering. Jurgen is in een paar maanden sterk veranderd. Van een opgewekte, sportieve jongen in een trage, opstandige tiener. Hij maakt voortdurend ruzie, valt kwaad uit tegen zijn ouders, scheldt en daagt uit.Wanhopig vragen de ouders om hulp. ‘Jurgen is doodziek, we proberen hem op alle manieren te steunen, maar hij is soms niet tot bedaren te krijgen.’ In de begeleidende gesprekken blijken zowel Jurgen als zijn ouders doodsbang te zijn.

Jurgens provocerende gedrag is een schreeuw om duidelijkheid. Zolang de behandeling op genezing is gericht, proberen zijn ouders en zijn arts hem daartoe te motiveren. Ze praten niet over een mogelijk sterven, en Jurgen ook niet. Pas als na enkele maanden duidelijk wordt dat de chemotherapie niet voldoende aanslaat en openlijk wordt gesproken over een naderend einde komt er ontspanning. Jurgen leeft op en kan in de weken die volgen genieten. Hij is niet langer dwars, maakt weer grappen en doet samen dingen met zijn zus en zijn vrienden.

Over de dood en zijn begrafenis kan hij zich uitspreken. Op de dag van zijn sterven is hij ondanks alle pijnstilling nog aanspreekbaar. Opeens zegt hij: ‘Mam, ik zie een vliegtuig.’ Als moeder dan zegt: ‘Ga maar mee jongen, het is goed’, zakt hij weg.

Minke is een achtjarig gezond meisje. In groep 5 van de basisschool verslechteren onverwacht haar prestaties. Zij is vaak afwezig en maakt vreemde fouten. Thuis zit Minke wel eens te dromen, maar verder zijn er eigenlijk geen problemen. Op advies van de schoolarts wordt zij door de huisarts naar de kinderneuroloog verwezen. De kinderneuroloog denkt dat het misschien om epilepsie gaat en dit wordt bevestigd door een EEG. Minke wordt ingesteld op medicijnen en daarna gaat het beter met haar.

‘Mam, ik heb het cadeautje voor oma in mijn rugzak, tot zo.’ Marleen trekt de deur achter zich dicht en gaat op weg. Haar moeder kijkt hoe Marleen de straat oversteekt. De route naar oma heeft Marleen al vaak geoefend. Vandaag gaat ze voor het eerst alleen. De laatste keer volgde moeder nog op afstand. Marleen heeft laten zien dat zij goed weet waar ze op moet letten en hoe zij haar herkenningsstok kan gebruiken. Marleen is opgewonden, oma zal wel verbaasd zijn als ze ziet dat zij alleen voor de deur staat.

Daar is de eerste straat, goed kijken, luisteren, tellen, het juiste moment bepalen, de stok uit steken en lopen. Dat ging prima! Nu verder naar het zebrapad. Dan moet je echt goed luisteren want niet alle auto’s stoppen. Zeker niet als ze zien dat jij nog aarzelt. Marleen merkt dat het goed gaat. Ze loopt voorzichtig om de opgebroken stoep heen en tegen een meneer die haar hulp wil bieden zegt ze dat het wel lukt. Ze loopt verder. Ja, daar is de Bergweg, bij het rode hekje met nummer 9 moet ik zijn. Oma staat in de deuropening haar trotse kleindochter op te wachten. ‘Ik ben vandaag alleen gekomen, oma!’ Binnen rinkelt de telefoon.

Pieter was 3 jaar toen hij op het consultatiebureau bij twee opvolgende controles de visustest onvoldoende scoorde met zijn rechter oog. Oma en ook zijn moeder hadden al vaker gezien dat als hij moe of wat grieperig was, het rechter oogje wat naar de neus trok. Via de huisarts werd hij verwezen naar de oogarts. De oogarts merkte op dat er sprake was van een wisselende schele oogstand van het rechter oog naar binnen toe. Pieter had een sterke voorkeur om met zijn linker oog te fixeren. Na een druppelonderzoek bleek dat het rechter oog een stuk hogere brilsterkte had dan links. De oogarts schreef een bril voor en controleerde zijn gezichtsvermogen met de bril na een paar weken. Ondanks de bril zag het rechter oog nog steeds een stuk minder dan links. Moeder werd geïnstrueerd om een aantal uur het linker oog af te plakken en de bril moest hele dagen gedragen worden. In de loop van zijn vierde jaar nam het gezichtsvermogen van Pieters rechter oog toe en zag het evenveel als het linker. Inmiddels was het scheelzien toegenomen. Met een scheelzienoperatie werden de binnenste oogspiertjes wat verzwakt en normaliseerde de oogstand. In de loop van zijn puberteit nam de brilsterkte af en besloot Pieter contactlenzen te dragen. Hij was rond de 20 jaar toen vrienden bemerkten dat hij na een paar glaasjes bier wat scheel naar buiten ging kijken. Na een paar jaar gebeurde dit ook vaker verspreid over de dag, ook zonder moeheid of drank. Bij een consult met de oogarts bleek dat hij weliswaar met beide ogen goed kon zien, hij had geen lui oog (meer), maar dat er een behoorlijke scheelzienshoek aanwezig was. Deze werd operatief gecorrigeerd. De oogarts in kwestie waarschuwde Pieter dat in de toekomst mogelijk weer scheelzien kon optreden. Door verminderde samenwerking van de ogen op jonge leeftijd kan er recidief van scheelzien optreden.

Peter is het derde kind van gezonde ouders. De zwangerschap en bevalling zijn zonder problemen verlopen. Rond het tweede jaar lijkt hij het ten aanzien van motorisch functioneren wat moeilijker te hebben dan toen zijn broer en zus zo oud waren. Hij valt vaker, komt wat onhandig over. De oudste twee kinderen waren juist heel vlot, maar vader was zelf vroeger bepaald niet snel in zijn ontwikkeling. Rond Peters vierde jaar beginnen toch steeds meer mensen te zeggen dat hij wat onhandig overkomt. Traplopen kan hij nog steeds niet goed en met fietsen heeft hij moeite. Langere tijd achtereen lopen wil of kan hij niet. Hij lijkt zulke stevige kuitspieren te hebben. Uiteindelijk wordt de huisarts geraadpleegd en wordt Peter naar de neuroloog doorverwezen.